Психиатрическая клиника: Учебное пособие для студентов и врачей-интернов

После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации (сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У пациентов с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan.

Обязательные:

1. нормальный пре- и перинатальный периоды;

2. нормальное психомоторное развитие в течение первых 6-18 месяцев жизни;

3. нормальная окружность головы при рождении;

4. замедление роста головы в период от 5 месяцев до 4 лет;

5. потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения;

6. глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

7. стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;

8. появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4-х лет.

Дополнительные:

1. дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

2. судорожные припадки;

3. спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

4. сколиоз;

5. задержка роста;

6. гипотрофичные маленькие ступни;

7. ЭЭГ-аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3–5 Гц; описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Исключающие:

• внутриутробная задержка роста;

• ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов;

• микроцефалия при рождении;

• перинатально приобретенное повреждение мозга;

• наличие метаболического или прогрессирующего неврологического заболевания;

• тяжелые неврологические нарушения в результате черепно-мозговой травмы, инфекций.

Диагноз при наличии даже всех обязательных критериев считается предварительным до 2-5-летнего возраста.

Дифференциальная диагностика

Терапия

В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

Другое дезинтегративное расстройство датского возраста (синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера-Цапперта) (F84.3)

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.

Этиология и патогенез

Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.

Клиника

После периода нормального развития до 2–3 лет в течение 6-12 месяцев формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль над функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.

Дифференциальная диагностика

Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3-х аспектах:

1. нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения;

2. потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций;

3. нарушения общения имеют характер, сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.