Семейная медицина

Болезнь Вильсона – Коновалова (дистрофия гепатоцеребральная, dystrophia hepatocerebralis, Вестфаля – Вильсона – Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) – наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и меди, характеризующаяся поражением печени с развитием цирроза и вторичным поражением головного мозга (преимущественно дистрофическим процессом в чечевицеобразных ядрах); проявляется экстрапирамидной ригидностью, гиперкинезами, бульбарными и мозжечковыми расстройствами и изменениями психики на фоне признаков нарушения функции печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Гоше

(см. подразд. 8.3).

Болезнь Ниманна – Пика (см. подразд. 8.3).

Болезнь Стилла (Still, morbus Still, morbus Still – Chauffard, arthritis leucocytotica, arthritis rheumatoides infantium atypica

) – хронический полиартрит у детей с выраженной общей реакцией: болезнь обычно начинается в возрасте 2 – 4 лет; генерализованное, обычно безболезненное, увеличение периферических лимфатических узлов (вначале мелких; позже – крупных), увеличение селезенки; симметричное припухание суставов с воспалением периартикулярной ткани и ее пролиферацией; часто – экссудат в суставных полостях, с большим содержанием лейкоцитов. Рентгенологически – костная атрофия без структурных изменений сустава, а на более поздних стадиях – анкилоз с прекращением роста конечностей; часто периодическая или продолжительная лихорадка; течение рецидивирующее; часто перикардит и плеврит. Картина крови: нормальное число лейкоцитов или лейкопения, анемия, увеличение СОЭ. Иногда иридоциклит, нередко полиморфная экзантема.

Болезнь тяжелых цепей (болезнь Франклина)(Franklin, morbus Franklin, H-ã2-chain syndrome, heavy chain disease

, болезнь тяжелых цепей) – наследственное нарушение синтеза глобулинов (аутосомно-доминантное наследование): проявляется в виде ретикулеза с дис– и дефектопротеинемией; остро возникающее, слегка болезненное генерализованное припухание лимфатических узлов; нерегулярная лихорадка; увеличение печени и селезенки, асцит; отек нёба, язычка и надгортанника. Кровь: анемия, эозинофилия, лейкопения с относительным лимфоцитозом, плазмоцитоз; нормальное количество общего белка, увеличено количество â– и ã-глобулинов; при иммуноэлектрофорезе выявляются протеины ряда Н-ã2 в повышенном количестве. Моча: протеинурия типа Бенс – Джонса. Костный мозг: диффузная пролиферация плазматических и лимфатических элементов. Причиной смерти часто бывает интеркуррентная инфекция (пневмония).

Болезнь Хортона (Horton, синдром Horton – Magath Brown, arteriitis temporalis

, синдром Schmidt – Warburg) – симтомокомплекс у больных с гранулематозным артериитом в бассейне сонной артерии: прежде всего поражается височная артерия; в начале заболевания нехарактерные признаки – усталость, отсутствие аппетита, исхудание, ночные поты, летучие боли в мышцах и суставах, субфебрильная температура. Через несколько дней или недель – сильная боль в височной области (иногда во всей голове), усиливающаяся при жевании; расстройства жевания и глотания, отек в височной области. Височные артерии значительно утолщены, чувствительны к давлению, часто извиты. Повышенная температура, значительное нарастание СОЭ, незначительный лейкоцитоз, не поддающаяся терапии гипохромная анемия. Заболевание встречается у людей старше 50 лет. Нередко сочетается с эмболией центральной артерии сетчатки, тромбозом сосудов сетчатки, кровоизлияниями в сетчатку, двусторонним амаврозом, гемианопсией. Часто болезнь осложняется спастическими гемипарезами.

Веноокклюзионная болезнь (синдром Стюарта – Брасса).

Паралич Белла (идиопатический паралич лицевого нерва) (см. подразд. 8.3).