Умный ген. Какая еда нужна нашей ДНК

Я должна добавить еще кое-что насчет токсичных продуктов распада растительных масел — особенно учитывая, насколько обширен уже список токсинов, которые считаются потенциальными причинами расстройств аутистического спектра. Они не только непосредственно вызывают мутации ДНК: они еще и делают ДНК более уязвимой для мутаций, вызванных другими загрязняющими факторами^{‹‹429››,‹‹430››}

. Это значит, что если вы будете внимательнее читать этикетки и избавитесь от растительных масел в своей диете, то вашему организму легче будет справиться с тысячами загрязняющих токсинов, которых нет в списках и которых практически невозможно избежать.

Почему я столько говорю о генах, хотя мы обсуждаем аутизм? Почти каждый день появляются новые исследования, которые подтверждают существующий среди ученых консенсус, что аутизм — это чаще всего генетическое расстройство. Новые исследования занимаются мутациями de novo — мутациями, которых не было у родителей, но которые спонтанно появились в яйцеклетке, сперме или во время оплодотворения. Эти мутации могут воздействовать на отдельные гены или проявляться в виде вариаций количества копий, когда целые участки ДНК, содержащие несколько генов, подвергаются дупликации или делеции. Генетики уже идентифицировали невероятное количество генов, которые, похоже, ассоциируются с аутизмом. В одном из докладов, где описываются результаты осмотра 900 детей, приводится список из 1000 потенциальных генов: «секвенирование экзома более 900 пациентов дало в первом приближении почти 1000 генов, влияющих на болезнь»^{‹‹431››}

.

Вся эта тысяча генов связана с нормальным развитием той части мозга, которая отвечает за человеческий интеллект: серого вещества коры головного мозга. Именно серое вещество позволяет нам освоить человеческие навыки: речь, чтение, письмо, танцы, музыку и, что важнее всего, навык социального общения, который стимулирует нас заниматься всем вышеперечисленным. Достаточно ошибки в копировании всего нескольких из этих 1000 генов, иногда — даже одного, чтобы мозг начал развиваться неправильно, и ребенок получил диагноз «расстройство аутистического спектра».

Итак, всего несколько проблемных генов могут пустить под откос всю программу развития мозга. Но чтобы все пошло правильно, все гены развития мозга должны быть полностью функциональными.

Учитывая, что у людей всего около 20 000 генов, а 1000 из них необходима для развития мозга, получается, что генетики обозначили 5 процентов всех генов из нашей генетической «базы данных» как необходимые для развития здорового мозга — и это мы только начали искать. На каком этапе поиск генов, мутация которых приводит к аутизму, превращается в сизифов труд? Когда мы найдем 5000 таких генов? 10 000? Весь человеческий геном? Когда мы перестанем близоруко фокусироваться только на тех генах, которые играют роль в развитии аутизма?

Я скажу вам, когда: когда мы узнаем, что в геноме среднестатистического ребенка-аутиста мутации de novo наблюдаются не только в генах, связанных с аутизмом, но и буквально везде, по всему хромосомному «ландшафту». Когда мы поймем это, то не сможем не предположить, что аутизм лучше будет назвать симптомом более «глобальной» болезни — болезни, повышающей общее количество мутаций de novo.

Практически погребенным под лавиной статей о генах, связанных с аутизмом, оказалось открытие, что у детей-аутистов примерно в десять раз больше мутаций de novo

, чем у их нормально развитых братьев и сестер^{‹‹432››}. Международная рабочая группа по аутизму объявила об этом поразительном открытии в статье 2013 года под названием «Global Increases in Both Common and Rare Copy Number Load Associated With Autism» («Глобальный рост и распространенных, и редких перегружающих вариаций числа копий, связанных с аутизмом»)^{‹‹433››}. (Перегружающая вариация числа копий — это мутация, при которой большие последовательности генов делятся слишком часто). В статье говорится, что да, у детей с аутизмом больше мутаций de novo, но большинство этих новых мутаций статистически не связаны с аутизмом, потому что у других детей они тоже встречаются. У нормально развивающихся детей их просто не настолько много.