Умный ген. Какая еда нужна нашей ДНК

Эти новые мутации воздействуют не только на гены, связанные с развитием мозга. Они, похоже, одинаково воздействуют на любые гены. Более того, наблюдается доза-эффект между общим количеством мутаций de novo и тяжестью аутизма: чем больше у ребенка генетических мутаций (чем больше «доза»), тем тяжелее степень аутизма (тем сильнее реакция). И неважно, где именно расположены эти мутации: они могут быть даже в генах, не имеющих никакой заметной связи с мозгом^{‹‹434››}. Это открытие говорит о том, что аутизм зарождается не в мозге, как считалось ранее. Настоящая проблема — по крайней мере, у довольно многих детей — связана с генами. Если это действительно так, то, смотря на ребенка с аутизмом, мы видим ребенка, у которого случилась глобальная генетическая катастрофа. Возможно, что аутизм — просто самое легкоузнаваемое последствие этой генетической катастрофы, потому что когнитивные и социальные симптомы аутизма особенно очевидны.

Авторы статьи 2013 года утверждают: «Учитывая большую генетическую „цель“, поражаемую расстройствами развития нервной системы — сотни или даже тысячи геномных локусов, — можно резонно предположить, что любой фактор, повышающий геномную нестабильность, может быть связан с генезисом этих расстройств»^{‹‹435››}

. Геномная нестабильность — вот это уже звучит интереснее. Потому что, посмотрев на проблему под таким углом, мы можем задать более фундаментальный вопрос: что стоит за «геномной нестабильностью», которая вызывает все эти новые генетические мутации?

ЧЕТЫРЕ ШАГА, КОТОРЫЕ ПОМОГУТ ЛУЧШЕ ПОНЯТЬ И ПРЕДОТВРАТИТЬ АУТИЗМ

1. Признать, что аутизм — не изолированное заболевание, а один из множества возможных симптомов, которые все чаще проявляются из-за более серьезной проблемы — десятикратного увеличения мутаций de novo (тех, что отсутствуют у обоих родителей, но проявляются у детей). Пока кто-нибудь не придумает нормальное имя, давайте назовем это синдромом мутаций de novo

.

2. Начать поиск методов профилактики синдрома генетических мутаций de novo.

3. Понять, что с помощью технологий с синдромом генетических мутаций de novo

справиться невозможно.

4. Идентифицировать здоровую репродуктивную среду, которая помогала ДНК создавать здоровых детей с нормально развитым мозгом в течение тысяч поколений.

В разделе «Почему ДНК забывает?» в главе 2 я затронула идею, что для точного копирования генетического материала и эпигенетических «закладок» необходима оптимальная питательная среда, а рацион питания, стимулирующий окисление и воспаление, может нарушить эту деликатную операцию, что приводит к мутациям и мешает нормальному росту. Там я в основном говорила об ошибках в эпигенетическом программировании, то, что можно назвать эпигенетическими нарушениями de novo. Теперь я смею заявить, что те же самые условия, что необходимы для правильной передачи эпигенетических «закладок», необходимы и для правильного копирования генетических данных.

Что является противоположностью благоприятной питательной среды? Постоянное употребление вызывающего воспаление и окисление растительного масла, содержащего вышеописанные мутагенные вещества. Более того, если воздействие этих мутагенов из растительного масла вызывает поломку системы точного копирования генов, то наверняка будут наблюдаться и другие пагубные эффекты от этого общего дефекта репликации генов. И они наблюдаются. Финские ученые обнаружили, что у детей с расстройствами аутистического спектра в 1,5–2,7 раза выше риск серьезных врожденных дефектов, чаще всего — опасным для жизни пороком сердца или дефектом нервной трубки (головного и спинного мозга), из-за которого ребенок не может нормально ходить^{‹‹436››}. Другая группа ученых, из Новой Шотландии, обнаружила у детей-аутистов небольшие дефекты внешности: ненормально вывернутые уши, маленькие ступни, глаза, расположенные слишком близко друг к другу^{‹‹437››}.