Первый проект генома человека представлял собой смесь ДНК нескольких людей, основанную на одном наборе хромосом, а не на двух, и игнорировал около 15 % генома, выходивших за рамки тогдашних методов секвенирования. В июне 2000 г., во время церемонии в Белом доме, когда эти геномы были представлены Крейгом Вентером и Фрэнсисом Коллинзом, президент США Билл Клинтон говорил о том, что геномная наука «окажет реальное влияние на всю нашу жизнь». Десять лет спустя, в 2010 г., одно исследование пришло к выводу, что «генетический скрининг всего населения вряд ли изменит профилактическое здравоохранение так, как предсказывали десять лет назад»[591]
. Статья в журнале Scientific American в том же году была озаглавлена: «Революция отложена: почему проект генома человека разочаровал». В 2020 г. Эран Сегал из израильского Института науки Вейцмана отметил, что «геномика еще не выполнила свое обещание оказать влияние на нашу повседневную жизнь»[592].Понимание человеческого генома должно было стать благом для разработки лекарств. Но огромные расходы и медлительность все более убыточных исследований и разработок Большой Фармы в области новых лекарств показывают, что предстоит пройти долгий путь, чтобы сформировать медицину по нашему собственному образу и подобию. Потребность в новых антибиотиках для борьбы с неустанным ростом резистентных бактерий или супербактерий сегодня остра, как никогда. Когда дело дошло до пандемии COVID-19, поразительно, что менее чем за год было разработано несколько вакцин, в то время как первая волна лечения COVID-19 была не противовирусной, а зависевшей от старых лекарств[593]
[594].Как упоминалось ранее, различные люди, такие как Крейг Вентер и Лерой Худ, были в авангарде проверки личных данных на предмет ранних признаков заболеваний[595]
. Говоря о традиционных подходах к пониманию биологии человека, Худ ссылается на притчу о слепых и слоне, которые изо всех сил пытаются представить, на что похож слон, ощупывая его[596]. В прошлом врачи были склонны сводить колоссальную сложность организма к внешним признакам. Они также не интегрировали всю эту информацию и не задумывались о том, как оценить внутреннюю сложность. Последнее может быть выявлено по результатам секвенирования белков и ДНК, а также ряда других тестов, например, измеряющих богатый набор химических сигналов и метаболитов, секретируемых в кровь. Эти знания о состоянии здоровья организма могут выявить биомаркеры перехода от здоровья к болезни, а также природу заболевания. Например, данные Худа предполагают, что в болезни Альцгеймера, разрушительной причине деменции, существует шесть подтипов.Худ разработал способы сбора больших данных, их интеграции в «феном» и прогнозирования «биологического возраста» в сочетании с механистическими моделями – по сути, оценки того, насколько хорошо вы стареете[597]
. Эта оценка предполагает, что сам Худ на 15 лет моложе своего хронологического возраста, что он приписывает диете и физическим упражнениям. Для сравнения, некоторые пациенты с COVID-19 в результате заражения вирусом постарели на 20 лет. Он считает, что сбор больших данных и работа с ними – «анализ продольного фенома» – является ключом к сокращению биологического возраста.Используя моделирование, его коллеги получили представление о развитии болезни Альцгеймера у людей с наиболее распространенным генетическим риском – вариантом гена Аполипопротеин E (известный как АпоЕ), который влияет на способность клеток мозга метаболизировать липиды и реагировать на стресс. Команда Худа также изучала, как остановить развитие болезни. Первые исследования показали, что физические упражнения гораздо более эффективны, чем лекарства (идея, которую приветствовал Роджер, любитель беговой дорожки уже более десяти лет). В целом, по мнению Худа, благополучие на 60 % зависит от сочетания факторов окружающей среды и образа жизни, при этом геномика составляет около 30 %, а здравоохранение – невпечатляющие 10 %[598]
.Эти и многие другие элементы виртуального человека, обсуждавшиеся в предыдущих главах, уже оказывают влияние на медицину. Когда цифровые двойники станут обычным явлением, они откроют более широкие возможности для лечения, чем «точная медицина», предсказывающая, как вы отреагируете на лечение, на основе реакции других, «таких же, как вы», или ИИ, который решает, что может случиться с вами, на основе вашей же реакции в прошлом или реакции других пациентов, похожих на вас.