Знайте свои гены

Совсем недавно выяснилось, что редкие формы юношеского диабета, не требующие для лечения инсулина, клинически очень сходны с формами этой болезни, которые начинают проявляться после 40 лет. Это как раз та форма заболевания, которая, как теперь признано, имеет генетическое происхождение. Подобное очень важное заключение документировано весьма достоверными данными. Суть их сводится к следующему: если один из родителей болен диабетом указанной формы, риск для каждого ребенка составляет 50 %. Следовательно, вы уже должны знать, что здесь мы встречаемся с доминантной формой наследования, о которой говорилось в гл. 5. Как известно, при этой форме диабетик, даже будучи больным не один десяток лет, может не иметь серьезных осложнений. Что же касается юношеского инсулинзависимого диабета, то для него характерны очень тяжелые осложнения. Однако риск для индивидуума стать диабетиком, если один из его родителей болен этой последней формой диабета (с началом болезни в детском возрасте и постоянной зависимостью от лечения инсулином), гораздо меньше, примерно 11 %.

Если диабетом больны оба родителя

Бесспорно, риск заболеть диабетом, если им болеют оба родителя, зависит от формы болезни. К сожалению, мы не располагаем данными, которые могли бы лечь в основу достаточно твердого мнения относительно ситуации, когда, оба родителя больны юношеским инсулинзависимым диабетом. Весьма скудны и данные, которые касались бы детей родителей, заболевших рано, но инсулиннезависимой формой диабета. Имеющиеся сведения позволяют лишь предполагать, что около ²/з подобного рода браков (когда диабетом больны и муж и жена) приводят к рождению детей-диабетиков. Более точные цифры риска для каждой беременности у такой супружеской пары в настоящее время привести невозможно. Вопрос этот остается пока открытым.

Диабет, сочетающийся с другими генетическими нарушениями

Диабетом гораздо чаще больны люди с определенными хромосомными аномалиями, такими, как болезнь Дауна, синдром Клинефельтера и синдром Тёрнера (см. гл. 2 и 3). Хотя точных объяснений этих наблюдений нет, существует одно весьма интригующее предположение о том, что носители хромосомной аномалии и их родители генетически предрасположены к выработке антител к одному или нескольким собственным органам (например, к щитовидной железе). Образованные таким образом антитела могут повредить клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин, что и вызывает диабет.

Существует бесконечно длинный список других генетических синдромов, которые сочетаются с диабетом или непереносимостью глюкозы. Кистофиброз поджелудочной железы, хорея Гентингтона и некоторые формы мышечной атрофии — только три примера из этого списка. Механизм развития диабету в каждом из этих трех случаев, по-видимому, различен.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Дать совет относительно риска наследственного диабета, основываясь на данных, собранных несколько лет назад, было бы, пожалуй, неразумно. Необходимо прежде всего тщательно проанализировать повторные случаи в семье, исследовать группы крови, провести пробу с сахарной нагрузкой и, возможно, сделать еще несколько других анализов. Осложнения, которых у больного диабетом может быть, видимо, очень много, отражают скорее всего генетическую форму болезни. Для одной из форм диабета известно, что больной часто может прожить без всяких осложнений несколько десятков лет.

Мы установили, что причинами диабета могут быть: прямое наследование, взаимодействие генов и окружающей среды, а также такие явно приобретенные факторы, как, например, удаление хирургическим путем поджелудочной железы или случайная инфекция.

Диабет может быть выражен в слабой или тяжелой форме, требовать лечения инсулином или не требовать, проходить с небольшими осложнениями или давать тяжкие осложнения. Мы знаем, что чашу весов в сторону болезни может склонить унаследованная восприимчивость к инфекции, тучность или болезнь сердца. Не вызывает сомнения, что предстоит изучить многое из того, что связано с этой болезнью.

Глава 22

Лечение наследственных болезней

Как, вероятно, спросите вы, разве можно лечить наследственную болезнь? Разве она не является неизлечимой и необратимой? Разве подобного рода нарушения организма могут быть излечимы?

Действительно, излечить полностью генетическое нарушение в настоящее время еще невозможно, но некоторый прогресс в этом направлении уже имеется. По крайней мере сейчас можно лечить подобного рода расстройства. В этой области медицины достигнуты большие успехи и установлены известные пределы. Больным можно оказать помощь, и помощь немалую; их жизни могут быть спасены, если будет распознана угрожающая им опасность. Многие из них могут прожить нормальный срок жизни. Цель лечения: не дать генетическому нарушению проявиться или постараться свести до минимума его тяжелые осложнения.

Какие же способы и методы лечения возможны по отношению к наследственным заболеваниям?

ПИТАНИЕ