Знайте свои гены

Щитовидная железа может с рождения оказаться чрезвычайно малоактивной; причины в этом случае наследственные. Простое лечение гормоном щитовидной железы предохранит ребенка от умственной отсталости: терапия должна проводиться в течение всей жизни. При другом наследственном нарушении надпочечник перестает производить гормон кортизон — ситуация, которая может привести к смерти в раннем детстве. И в этом случае проявление болезни значительно смягчается назначением кортизона в течение всей жизни. Некоторые формы подагры наследственны, и применение определенных лекарств блокирует образование мочевой кислоты, предотвращая тем самым мучительные приступы болей. При болезни Вильсона, о которой мы говорили выше, лекарство, родственное пенициллину и называемое пеницилламином, применяется для того, чтобы удалить с мочой из организма избыток меди. При наследственных болезнях с высоким содержанием в крови холестерина можно принимать для понижения его уровня никотиновую кислоту, которая препятствует образованию холестерина.

Даже в случаях, связанных с наличием лишней хромосомы, или же нехваткой одной или нескольких хромосом, больному можно оказать существенную помощь, назначая лекарственную терапию (см. гл. 2 и 3

).

Модификация внутренней среды

Этот прием опять-таки не излечивает полностью ни одно генетическое нарушение, но, модифицируя химический состав организма, можно продлить жизнь или в значительной мере улучшить ее. Совсем недавно был найден чрезвычайно эффективный вид лечения редкой, обычно смертельной болезни, поражающей в основном кожу и кишечник и носящей длинное название энтеропатический акродерматит. До 1972 г. дети с этим нарушением (наследуется в равной мере от обоих родителей) часто умирали. Английский врач Мойнехен открыл, что цинк, принимаемый больным, облегчает состояние желудочно-кишечного тракта и кожи все то время, пока больной принимает это вещество. Следовательно, прежде угрожавшая смертью наследственная болезнь хотя и не излечивается, но может быть задержана в своем развитии настолько, что, по-видимому, обеспечивается нормальная продолжительность жизни и даже без постоянного ощущения больным своего дефекта.

Некоторые наследственные болезни, поражающие новорожденных, столь тяжелы, что если их не распознать своевременно, они тотчас вызывают кому и смерть. В этих случаях у плода накапливаются биохимические продукты токсического действия, которые быстро его убивают. Лечение, могущее оказаться удивительно эффективным, состоит в замене или модификации внутренней среды ребенка непосредственно, например в полной замене всего объема крови на кровь, взятую у донора. Токсический продукт также может быть удален из организма ребенка различными способами, включая диализ с помощью аппарата искусственной почки.

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

При гемофилии в крови отсутствует один из факторов, обеспечивающих ее свертывание (фактор VIII). В результате больные могут терять много крови даже в случае незначительного пореза, удаленного зуба или просто от удара либо царапины. Фактор VIII может быть получен из донорской плазмы крови, накоплен и сохранен в приготовленных из крови препаратах, называемых криопреципитинами. И хотя эти препараты не излечивают гемофилии, они благотворно сказываются на состоянии здоровья больных. Беда, однако, в том, что получение криопреципитинов в количестве, необходимом для одного больного в год, обходится очень дорого (12 000 долларов). Кроме того, для их производства требуется очень большое количество крови, а человеческой крови чрезвычайно мало, и она необходима при многих хирургических операциях и в других медицинских целях. Настоятельно необходимо выделять средства на исследовательскую работу по созданию синтетического препарата, заменяющего отсутствующий фактор свертывания крови.

В лечении многих генетических дефектов большое внимание уделяется замещению белков. При одном редком заболевании организма, как и гемофилия поражающем только мужчин, ребенок может потерять способность вырабатывать белок, называемый гамма-глобулином, который предохраняет организм от инфекции. Следовательно, его необходимо вводить в организм в течение всей жизни.

Генетически обусловленные отсутствие ферментов или их недостаток являются основными причинами очень многих наследственных заболеваний. Проблема, которая при этом возникает, иллюстрируется приводимым ниже рисунком,