Знайте свои гены

Когда больной фенилкетонурией вырастает, вступает в брак и решает иметь детей, появляются дополнительные заботы, связанные с новым образом жизни. В прошлом такие ситуации возникали весьма редко. Сейчас при условии, что питание больных строго контролируется, они оказываются способными вступать в брак и иметь детей. Прежде фактически все 100 % детей, родившихся у женщины, которая больна ФКУ, были умственно отсталыми. Теперь мы знаем, что если больная ФКУ во время беременности содержится на ограничительной диете, можно ручаться, что токсичный фенилаланин в ее крови не повредит мозг плода. Также совершенно ясно, что если при ФКУ у плода будет обнаружено повреждение мозга, то это необратимо.

Другой пример наследственного нарушения, которое можно лечить ограничительной диетой, — болезнь Вильсона. Она возникает в результате дефекта в обмене меди, из-за чего в мозгу и печени накапливается большое количество меди. Из питания следует полностью исключить все продукты с высоким содержанием меди, такие, как вишни, шоколад и говядина. Необходимо также принимать лекарства для освобождения организма от меди.

Добавки и замещения

При терапии наследственной болезни особые добавки в питании могут спасти жизнь больного. Существует множество биохимических нарушений организма, при которых добавочные аминокислоты и белки приобретают решающее значение. Другой тип добавок — при лечении несахарного диабета — включает в себя воду и гормон. Несахарный диабет — сцепленное с полом заболевание, его носители — женщины, тогда как поражает оно лишь мужчин. При этой болезни почки теряют способность концентрировать мочу (этот вид диабета отличается от сахарного). Больной теряет с мочой очень много жидкости, в итоге организм оказывается обезвоженным, и в конце концов больной может умереть. Своевременный прием воды продлевает жизнь больного. Но необходимо также замещение: неспособность почек нормально функционировать объясняется недостатком гормона, вырабатываемого гипофизом (шишковидной железой в основании мозга). Специальные исследования позволили получить этот гормон в виде порошка; больные втягивают его носом, как нюхательный табак. Из носа порошок всасывается в кровь и, циркулируя по телу, достигает почек и восстанавливает их способность к нормальной работе.

Добавка в пищу витаминов может иметь исключительное значение при наследственных нарушениях обмена веществ. При таком, например, заболевании, как кистофиброз поджелудочной железы, должным образом не происходит всасывания в кишечник жиров и жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. Недостаток витамина К проявляется в обильных кровотечениях и кровоизлияниях. Поскольку в некоторых реакциях организма витамины жизненно необходимы, иногда их требуется принимать в очень больших дозах.

Достигнуты успехи в лечении так называемой метилмалоновой ацидурии плода (тяжелого биохимического нарушения) путем назначения ударных доз витамина В12 непосредственно самой беременной (см. гл. 16). Это идеал, к которому мы стремимся: предотвратить необходимость аборта путем безопасной терапии плода еще в утробе матери. Нужно, твердо придерживаясь этой цели, проделать очень большую работу, чтобы избежать травмы, которую несет с собой аборт, и добиться того, чтобы дети, которых мы хотим иметь, рождались здоровыми.

Однако при кистофиброзе поджелудочной железы требуется не просто добавочное количество витаминов. Наряду с наиболее характерными для этой болезни проявлениями хронической легочной инфекции отмечается также недостаточное выделение поджелудочной железой особого фермента, необходимого для пищеварения. Поэтому больным обычно предписывают принимать внутрь экстракты из поджелудочной железы: не менее десяти таблеток с каждой едой пожизненно. Такой вид лечения не излечивает болезнь полностью, но обеспечивает больному почти нормальную работу кишечника.

ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Несколько примеров помогут нам ознакомиться с видом лекарств, употребляемых для того, чтобы смягчить проявление некоторых генетических нарушений. А употребляется их очень много.