Знайте свои гены

Скрининг новорожденных практикуется во всем мире по вполне понятным причинам: чем раньше обнаружено заболевание, тем скорее можно приступить к его лечению, с тем чтобы предотвратить при некоторых из них такой дефект, как, например, умственная отсталость. Среди болезней, которые (если к их лечению не приступить сразу же после рождения ребенка) приводят к умственной отсталости, назовем фенилкетонурию (см. гл. 22) и, как недавно обнаружено, гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы). Возражений против проведения такого рода программ, если не считать их дороговизны, по сути не было. Что же касается скрининга новорожденных на хромосомные заболевания, то он по ряду причин вызвал довольно большие споры. В частности, противники этой программы ссылаются на отсутствие специального лечения при таких болезнях.

Программы скрининга по выявлению носителей генных болезней также вызвали некоторые возражения (о них мы уже упоминали в гл. 5). Были предприняты только две попытки проведения обширных программ исследования целых популяций: одна по поводу амавротической идиотии Тея-Сакса среди лиц еврейского происхождения, другая для выявления серповидноклеточной анемии в негритянской общине. Успешное осуществление такого рода программ базируется на некоторых решающих, хотя и минимальных предпосылках, в том числе следующих:

1. Необходимо точно знать модель наследования изучаемой болезни: например, если болезнь, на которую проводятся тесты, рецессивна, оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

2. Исследователь должен иметь в своем распоряжении легко доступное для общения и точно определенное этническое сообщество с большим риском заболеваний той особой болезнью, по поводу которой проводится обследование.

3. Метод выявления носителей гена болезни должен быть правильным, надежным, быстрым, простым, автоматизированным и к тому же недорогим.

4. Должна быть возможность диагносцировать уже имеющуюся болезнь у плода с тем, чтобы супруги, если оба они окажутся носителями, смогли бы (для предупреждения серьезного или фатального генетического дефекта) избрать с помощью пренатального диагноза либо раннее лечение (если оно возможно), либо прерывание беременности.

В настоящее время всем перечисленным условиям полностью отвечает только амавротическая идиотия, хотя серповидноклеточная анемия также очень близка к достижению этой цели. Внутриутробный диагноз серповидноклеточной анемии разработан, но методика получения крови плода еще должна пройти оценку на безопасность и надежность.

Скрининг целой популяции для выявления носителей заболевания имеет величайший смысл. Его цель — предотвратить частые случаи серьезных наследственных болезней, обеспечив людей в их активный воспроизводительный период как можно большими возможностями выбора. Они могут, например, с большей ответственностью отнестись к выбору супруга (супруги), решить, иметь им детей или не иметь, прибегнуть к искусственному оплодотворению от донора, запланировать усыновление ребенка. Мужчина может предпочесть, чтобы у него удалили семевыносящий проток, а женщина — чтобы у нее перевязали фаллопиевы трубы. В то же время другие, успокоенные положительными данными пренатального диагноза, принимают решение завести собственных детей. Разумеется, для вас гораздо важнее определить, не являетесь ли вы носителем гена болезни до того, как вы решили иметь ребенка, чем диагносцировать заболевание у плода в начале беременности. И конечно, слишком поздно приступать к такого рода исследованиям, если у вас уже есть ребенок с генетическим дефектом. Более того, середина беременности не является подходящим временем для теста. В своей первой книге «Пренатальный диагноз наследственных болезней», написанной в 1973 г. и предназначенной для врачей, я высказал мнение, что наилучшее время для будущих родителей определить, не являются ли они носителями вредных генов, это время, когда они испрашивают разрешения на брак, или по крайней мере перед браком. Недавно Чикагская ассоциация адвокатов согласилась с моей точкой зрения по этому поводу в том, что все желающие вступить в брак должны обязательно пройти медико-генетическую консультацию и/или подвергнуться обследованию, чтобы определить, не являются ли они носителями известных наследственных болезней, встречающихся в их семьях. Только так супруги могут обрести уверенность, что им не грозит трагическая участь родить искалеченных или дефектных детей. В настоящее же время закон ограничивается только требованием анализа крови на венерические болезни!