Читаем Знайте свои гены полностью

Множество людей в мире рождаются здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот (если вообще доставляет). Однако в некоторых случаях прием определенных лекарств может привести к серьезным осложнениям. Мы уже говорили, что значительное количество негров и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфопрепаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и многих других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия (см. табл. 2). А ведь недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы страдают 5—40 % итальянцев и греков, а также других народов, населяющих районы Средиземноморья и Среднего Востока. Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку у них он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорожденных, которая, если к ее лечению не приступить немедленно, может привести к повреждению мозга. Подобное же осложнение возникает в тех случаях, если недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы имеется у плода, а будущая мать принимает некоторые лекарства, например те же сульфопрепараты. Лекарства, принятые беременной женщиной, проникают в кровь восприимчивого плода и могут вызвать у него тяжелую анемию и даже смерть.

Известно множество других наследственных болезней, приводящих к тому, что некоторые лекарства вызывают необычные или даже нежелательные последствия. У больных с наследственной глаукомой (повышенным внутриглазным давлением) давление в глазном яблоке еще больше повышается, если им, без учета их наследственности, закапывают атропин или назначают другие лекарства для расширения зрачков; состояние может ухудшиться и от приема некоторых препаратов кортизона. Вот почему крайне важно путем простого теста, к которому прибегают опытные офтальмологи, установить, не больны ли вы глаукомой.

Как известно, при болезни Дауна имеется повышенная чувствительность к атропину. Это лекарство, которое обычно дают непосредственно перед операцией, может даже явиться причиной смерти таких больных. У больных с семейной дизавтономией (расстройством вегетативной нервной системы, влияющим на кровяное давление) при приеме норадреналина может резко повыситься давление.

В 1932 г. некий ученый как-то пожаловался, что порошок, с которым работал его коллега в той же комнате, что и он, имеет очень горький вкус (это была фенилтиомочевина, или фенилтиокарбамид — ФТК). Однако по мнению исследователя, который непосредственно занимался этим веществом, оно не имело горького вкуса. Так совершенно случайно двое ученых натолкнулись на то, что теперь хорошо известно: есть люди, которые от рождения неспособны воспринимать вкус ФТК. Эта неспособность наследуется как рецессивный признак от обоих родителей, и соответственно способность ощущать горький вкус этого вещества передается уже пораженным индивидуумом половине его детей.

Любопытно отметить, что люди, не способные ощущать вкус ФТК, гораздо чаще имеют бугры и опухоли на щитовидной железе. У воспринимающих же этот вкус, наоборот, чаще развивается повышенная активность щитовидной железы (гипертиреоз).

Перечислениям генетических механизмов болезней, поражающих человека, не будет, пожалуй, конца. Ознакомимся с еще одной типичной историей совершенно невероятного, казалось бы, наследственного заболевания.


Дж. Л. было 22 года, когда она решила, что хватит ей мучиться с постоянно обостряющимся тяжелым тонзиллитом и инфекционным заболеванием уха. Лечащий врач рекомендовал удалить миндалины, и больная, наконец, решила последовать его совету.

Во время операции температура больной вдруг резко подскочила до 42,2 °C, пульс участился до 200 ударов в минут у и стал прерывистым. У нее развилось необычное мышечное напряжение: тело стало твердым, негнущимся как доска. Опытный анестезиолог тотчас понял, что ему следует делать: прекратить анестезию, дать кислород, сделать искусственное дыхание, быстро охладить тело наложением льда, устранить биохимические последствия и т. д.

Благодаря его решительным действиям Дж. Л. осталась жива, но обычно около 60 % больных в подобной ситуации погибают.


Перейти на страницу:

Все книги серии В мире науки и техники

Похожие книги

Болезни суставов
Болезни суставов

В данной книге доступно изложены основные болезни суставов - артроз, артрит, отложение солей в суставах, остеохондроз, радикулит. Представлены причины, симптомы, современные методы лечения, профилактики болезней суставов, а также народные средства в лечении. Также Вы узнаете о неотъемлемых составляющих здоровых суставов - питании, физической активности, достаточном потреблении жидкости. Лучше предотвратить болезнь, но если болезнь дала о себе знать, то очень важно приостановить процесс разрушения и вылечиться на ранних стадиях.Внимание! Данная книга не является учебником по медицине. Все рекомендации должны быть согласованы с лечащим врачом.

Елена Ивановна Кобозева , Инга Ивановна Заболотных , Марина Геннадиевна Дрангой , С. Трофимов (ред.)

Здоровье / Медицина / Здоровье и красота / Дом и досуг / Образование и наука
Все мы смертны. Что для нас дорого в самом конце и чем тут может помочь медицина
Все мы смертны. Что для нас дорого в самом конце и чем тут может помочь медицина

Это книга о старении, смертельной болезни, смерти – то есть о вещах, которых мы так боимся, что стараемся вообще не думать о них, вытеснить на периферию сознания. Автор книги, знаменитый американский хирург Атул Гаванде, уверен, что прятать голову в песок неправильно: смерть – часть жизни, ее естественное завершение, и именно в таком качестве, осознанно и спокойно, и следует ее принимать. Беда в том, что старость и умирание в современной культуре проходят по ведомству медицины, которая считает смерть просто процедурной неудачей, фатальным техническим сбоем. Не пытаясь понять, что на самом деле важно и ценно для человека в последние месяцы, недели и дни его жизни, мы героически «боремся до последнего», испытывая на терминальном больном все новые способы лечения – столь же мучительные, сколь и бесполезные. Как изменить эту ситуацию? Как найти нужные слова для близких, чья жизнь подходит к концу? Как научиться правильно относиться к смерти?

Атул Гаванде

Медицина / Образование и наука
Проклятие Евы. Как рожали в древности: от родов в поле до младенцев в печи
Проклятие Евы. Как рожали в древности: от родов в поле до младенцев в печи

Роды всегда были особенным мероприятием, и во все времена существовали люди, помогавшие ребенку появиться на свет. Книга Дианы Юмакаевой, акушера-гинеколога и автора блога по истории медицины, расскажет вам, как зарождалось и развивалось акушерское дело. На ее страницах вас ждут великие открытия, знакомство с врачами прошлого, невероятные истории, связанные с беременностью, родами и материнством, а также весьма странные суеверия, которые существовали в древности. Вы узнаете, когда впервые при родах были использованы наркоз и антисептики, как предпочитали рожать древние египтянки, почему в аристократические семьи приглашали кормилиц и чья печальная история о материнстве легла в основу одного из романов Агаты Кристи.В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Диана Максутовна Юмакаева

Медицина / Учебная и научная литература / Образование и наука
Храп и синдром обструктивного АПНОЭ сна у взрослых и детей. Практическое руководство для врачей
Храп и синдром обструктивного АПНОЭ сна у взрослых и детей. Практическое руководство для врачей

В учебном пособии изложены современные взгляды на этиологию, патогенез, клиническую картину, сердечно-сосудистые, метаболические и неврологические осложнения синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС). Дана характеристика основных методов диагностики СОАС в соответствии с международной классификацией. Значительное внимание уделено выбору оптимальной тактики лечения в зависимости от сочетания причин и тяжести заболевания. Приведены общепрофилактические, фармакологические, ортодонтические и хирургические методы лечения. Подробно описан наиболее эффективный метод лечения средне-тяжелых форм СОАС – неинвазивная вспомогательная вентиляция легких постоянным положительным давлением во время ночного сна (СРАР-терапия). Пособие рассчитано на терапевтов, кардиологов, пульмонологов, неврологов, оториноларингологов, эндокринологов, реаниматологов и других врачей, интересующихся проблемами нарушений дыхания во сне.

Елена Вячеславовна Царева , Ирина Витальевна Легейда , Роман Вячеславович Бузунов

Медицина