Множество людей в мире рождаются здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот (если вообще доставляет). Однако в некоторых случаях прием определенных лекарств может привести к серьезным осложнениям. Мы уже говорили, что значительное количество негров и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфопрепаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и многих других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия (см. табл. 2). А ведь недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы страдают 5—40 % итальянцев и греков, а также других народов, населяющих районы Средиземноморья и Среднего Востока. Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку у них он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорожденных, которая, если к ее лечению не приступить немедленно, может привести к повреждению мозга. Подобное же осложнение возникает в тех случаях, если недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы имеется у плода, а будущая мать принимает некоторые лекарства, например те же сульфопрепараты. Лекарства, принятые беременной женщиной, проникают в кровь восприимчивого плода и могут вызвать у него тяжелую анемию и даже смерть.
Известно множество других наследственных болезней, приводящих к тому, что некоторые лекарства вызывают необычные или даже нежелательные последствия. У больных с наследственной глаукомой (повышенным внутриглазным давлением) давление в глазном яблоке еще больше повышается, если им, без учета их наследственности, закапывают атропин или назначают другие лекарства для расширения зрачков; состояние может ухудшиться и от приема некоторых препаратов кортизона. Вот почему крайне важно путем простого теста, к которому прибегают опытные офтальмологи, установить, не больны ли вы глаукомой.
Как известно, при болезни Дауна имеется повышенная чувствительность к атропину. Это лекарство, которое обычно дают непосредственно перед операцией, может даже явиться причиной смерти таких больных. У больных с семейной дизавтономией (расстройством вегетативной нервной системы, влияющим на кровяное давление) при приеме норадреналина может резко повыситься давление.
В 1932 г. некий ученый как-то пожаловался, что порошок, с которым работал его коллега в той же комнате, что и он, имеет очень горький вкус (это была фенилтиомочевина, или фенилтиокарбамид — ФТК). Однако по мнению исследователя, который непосредственно занимался этим веществом, оно не имело горького вкуса. Так совершенно случайно двое ученых натолкнулись на то, что теперь хорошо известно: есть люди, которые от рождения неспособны воспринимать вкус ФТК. Эта неспособность наследуется как рецессивный признак от обоих родителей, и соответственно способность ощущать горький вкус этого вещества передается уже пораженным индивидуумом половине его детей.
Любопытно отметить, что люди, не способные ощущать вкус ФТК, гораздо чаще имеют бугры и опухоли на щитовидной железе. У воспринимающих же этот вкус, наоборот, чаще развивается повышенная активность щитовидной железы (гипертиреоз).
Перечислениям генетических механизмов болезней, поражающих человека, не будет, пожалуй, конца. Ознакомимся с еще одной типичной историей совершенно невероятного, казалось бы, наследственного заболевания.
Дж. Л. было 22 года, когда она решила, что хватит ей мучиться с постоянно обостряющимся тяжелым тонзиллитом и инфекционным заболеванием уха. Лечащий врач рекомендовал удалить миндалины, и больная, наконец, решила последовать его совету.
Во время операции температура больной вдруг резко подскочила до 42,2 °C, пульс участился до 200 ударов в минут у и стал прерывистым. У нее развилось необычное мышечное напряжение: тело стало твердым, негнущимся как доска. Опытный анестезиолог тотчас понял, что ему следует делать: прекратить анестезию, дать кислород, сделать искусственное дыхание, быстро охладить тело наложением льда, устранить биохимические последствия и т. д.
Благодаря его решительным действиям Дж. Л. осталась жива, но обычно около 60 % больных в подобной ситуации погибают.