Знайте свои гены

В ходе осуществления некоторых программ скрининга возникали непредвиденные осложнения. Так, при проведении исследований по выявлению носителей серповидноклеточной анемии были обнаружены некоторые новые варианты этой болезни, что вызвало растерянность у самих обследуемых. Поскольку ко многим программам приступали очень поспешно» без соответствующей подготовки, было допущено немало ошибок. Достаточно сказать, что многие носители гена болезни сочли, что они сами больны и что им требуется специальное лечение. Разумеется, это неправильно. В Греции в ходе проведения подобного скрининга молодые женщины, узнав, что они являются носителями гена болезни, отказывались от помолвки. А в США от некоторых носителей серповидноклеточной анемии совершенно необоснованно потребовали увеличения взноса по страховому полису; кое-кого даже уволили из некоторых родов войск. Возникали конфликты и весьма щекотливого характера. Поскольку рождение пораженного серповидноклеточной анемией ребенка означает, что оба родителя — носители гена этой болезни, скрининг ставил супружескую пару в чрезвычайно затруднительное положение, когда вдруг оказывалось, что муж на самом деле отнюдь не носитель гена болезни. Разоблачение неверности матери, естественно, порождало тягостные проблемы в семье, и без того несчастной из-за выпавшего на ее долю трагического жребия — рождения больного ребенка.

Скрининг и будущее

Будущее скрининга нам представляется ясным. Больные и врачи совместно будут продолжать поиски и будут определять врожденные дефекты, предрасположенность или повышенную восприимчивость. Скрининг для выявления наследственных болезней, бесспорно, будет рассматриваться как весьма значительное достижение в предотвращении болезни. Число генетических дефектов, точный диагноз которых может быть установлен точно так же, как и число диагностируемых состояний, связанных с носительством гена, будет постоянно возрастать. Не слишком трудно представить себе даже, что настанет время, когда каждый из нас будет иметь как бы «генетическое удостоверение личности». Такое удостоверение не только поможет нам в выборе жены (мужа) и в предупреждении наследственной болезни у детей, но и в лечении болезней, к которым мы особо восприимчивы в любой момент нашей жизни.

Но прежде всего нам необходимо коренным образом пересмотреть наше отношение к болезням. Обращение к врачу только в случае заболевания чревато серьезными последствиями. Особенно трудно убедить молодых людей в мудрости проверенной веками поговорки: «Унция предупреждения стоит фунта лечения». В применении к наследственной болезни консультация стоимостью в 10 долларов должна быть сопоставлена с целой жизнью, полной горя, и с теми тысячами долларов, которые затрачиваются на поиски облегчения, между тем как подлинного лечения все равно получить не удается.

Хотя скрининг миллионов людей с целью выявления генетических дефектов в наши дни стал реальной возможностью, чтобы достичь настоящих успехов, необходимо изменить отношение общественного мнения к этому вопросу. Самое важное для вас — изучить то, что касается вашей семьи, и распознать вашу собственную генетическую предрасположенность.

ЛЕКАРСТВА И ДРУГИЕ ОПАСНОСТИ

Всякий раз, принимая какое-нибудь лекарство — даже аспирин, — вы учитываете дозу и, уж во всяком случае, осведомлены о возможных побочных эффектах. Однако, если исходить из обратного, задумывались ли вы когда-либо, что у вас, возможно, врожденная необычная реакция на данное лекарство? Приходило ли вам когда-нибудь на ум, что, поскольку биохимическая конституция человека неповторима, доза принимаемого лекарства может быть слишком велика или слишком мала для вас? Некоторым людям, подверженным припадкам, могут понадобиться большие дозы противосудорожных средств, чем другим, из-за различия способов, которыми лекарства связываются и переносятся белками крови. Эти различия являются наследственными. Аналогично, тот или иной организм человека может дать сильнейшую реакцию на простую инъекцию пенициллина, которая способна привести к смерти. Эта реакция (так называемая сверхчувствительность), по-видимому, связана с передачей в семье наследственной аллергической предрасположенности.

Врожденные механизмы