Знайте свои гены

Если эта книга поможет хотя бы немногим семьям предотвратить отнюдь не неизбежные мучения, страх и страдания, я буду считать свой труд оправданным. Ведь это поистине счастье — реже встречаться с людьми, тяжко переживающими наследственные болезни — как собственные, так и своих детей, грустно думая при этом: «Да, это так, но допускать того мы были не должны».

Бостон, январь 1977 г.

Обри Милунски

Глава 1

Почему вы должны это знать?

Вы — носитель от четырех до восьми различных наследственных болезней![1] И таковы мы все! Поскольку вы, несомненно, обладаете определенными вредными генами, у вас, быть может, уже развилась или может развиться в будущем какая-то наследственная (генетически обусловленная) болезнь. Но и тогда, когда на ваше собственное здоровье вредные гены не оказывают заметного влияния, они делают вас носителем, способным передавать эти гены детям. Возможно, вы даже не подозреваете о своей потенциальной способности передавать или проявить наследственную болезнь и не представляете себе всего значения проблемы, связанной с широкой распространенностью наследственных болезней, врожденных аномалий или умственной отсталости.

ПОЧЕМУ ЭТА ПРОБЛЕМА ЗАТРАГИВАЕТ ВАС?

Трлько в США свыше 20 млн. человек, то есть по меньшей мере каждый десятый, уже страдают или когда-либо в течение своей жизни проявят унаследованное расстройство здоровья. Так не должно быть. Вот почему я и написал эту книгу: чтобы указать на множество путей, позволяющих либо предотвратить трагедию заранее, либо своевременно начать необходимое лечение.

На ее страницах будет обращено особое внимание на характерные наследственные болезни, поражающие различные этнические и расовые группы: ирландцев, итальянцев, греков, евреев, восточные народы, черных и белых. Известна, скажем, наследственная болезнь — кистофиброз поджелудочной железы, которая поражает одного ребенка примерно из каждых 2500 представителей белой расы. Среди евреев, живущих в различных частях света, ашкенази и сефарды различаются по частоте некоторых наследственных болезней. Имеется множество наследственных болезней, никак не связанных с расовым происхождением.

Разумеется, говоря о детях, рождающихся с подобными неизлечимыми дефектами, мы отнюдь не стремимся напугать вас такой возможностью. Современная наука располагает многими средствами, которые помогают если не предотвратить, то по крайней мере с успехом лечить наследственное расстройство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.

Нет ни одной семьи, ни одного человека, которые, собираясь завести ребенка, могли бы позволить себе пренебречь новыми открытиями в генетике и новыми техническими методами предотвращения наследственного заболевания: ведь на карту ставится не только наше здоровье и благополучие, но и здоровье и благополучие наших (будущих) детей. Каждый из нас не просто имеет право, но обязан знать все, что касается особенностей наших генов, и обдуманно принимать решения, обеспечивающие нам возможность иметь здоровое потомство. При этом каждый из нас должен обладать свободой для выполнения принятого решения, как мы того хотим, и столь рационально, насколько это в наших силах.

В настоящее время известно около двух тысяч наследственных болезней. Поэтому не следует удивляться, что 25–30 % детей, поступающих в крупные детские больницы США и Канады, страдают именно этими болезнями. Правда, столь большой процент частично объясняется снижением числа тяжелых инфекционных заболеваний в последние десятилетия, а также более усовершенствованной ранней диагностикой этих болезней и увеличением продолжительности жизни при некоторых из них.

Три-четыре ребенка из каждых ста рождаются с серьезнейшими родовыми дефектами. Кроме того, в США насчитывается свыше 6 млн. умственно отсталых людей — либо от рождения[2], либо в силу наследственности.

Это ужасно, возможно, скажете вы. Или: хватит, все это мы уже слышали и раньше! Но о многих видах наследственных болезней вообще мало что известно; о других знают пока лишь специалисты.

РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ