Знайте свои гены

Но в настоящее время появилась возможность предотвращать многие наследственные заболевания, и настоятельно необходимо, чтобы каждый знал о Том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает. Эти возможности включают выбор супруга (супруги); различные проверочные испытания, позволяющие определить, не являетесь ли вы носителем генетического заболевания; анализы и проверки во время беременности для диагностики особых дефектов плода; медико-генетические консультации с целью выяснения риска, которому подвергаетесь вы сами, и сколь велик риск, что ваш ребенок родится с дефектами. Самое важное при этом — уметь, видеть вещи в перспективе, поскольку около 96 %[3] всех детей рождаются свободными от наследственных заболеваний, серьезных врожденных дефектов или умственной отсталости,

ПРАВО ЗНАТЬ

Вы имеете право знать, не подвергаетесь ли вы большему, чем обычно, риску иметь дефектных детей. Знать, не являетесь ли вы носителем каких-то наследственных нарушений, знать, какие проверки вам следовало бы пройти и какие у вас есть возможности выбора. И на самом деле вы просто обязаны перед самим собой и перед будущими детьми знать медицинскую историю своей семьи, консультироваться со специалистами и использовать благоприятные возможности новейших достижений медицины, позволяющие предотвратить некоторые наследственные болезни.

Каждому из нас бывает очень неприятно вдруг узнать, что мы страдаем какой-либо наследственной болезнью или что поражен болезнью кто-то из наших детей, особенно если такое заболевание можно было своевременно предотвратить. Разумеется, встречаются люди, которые, хотя и не хотели бы иметь детей, страдающих от наследственной болезни, тем не менее по религиозным или иным соображениям решают не вмешиваться в то, в чем они усматривают судьбу или волю провидения, не хотят и слышать о прекращении беременности, избавлении от дефектного плода. Это их свободный выбор, и возможность поступать так, в согласии с их верой, должна быть им обеспечена. Однако следует гарантировать и права тех, кто принимает решение избежать серьезной или даже фатальной наследственной болезни.

С другой стороны, также совершенно очевидна ответственность каждого вступающего в брак до его заключения. Ведь дети имеют право быть рожденными без наследственных дефектов и серьезных или фатальных болезней, не так ли? Верховный суд американского штата Род-Айленд высказался по этому вопросу ясно и недвусмысленно: «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом».

Чтобы обеспечить это право, все будущие родители должны преисполниться чувством ответственности при определении, не являются ли они носителями гена болезни и не рискуют ли оказаться больными наследственной болезнью.

Общество в целом также заинтересовано в ваших здравых поступках и в том, как вы понимаете вашу личную ответственность. Если вы просто-напросто решите завести детей с серьезной наследственной болезнью, которые будут к тому же умственно отсталыми, государство рано или поздно, тем или иным путем неизбежно захочет снять с себя. ответственность за заботу о вашем больном ребенке[4]. О моральной и этической стороне некоторых возникающих в связи с этим проблем и подходов к их решению мы поговорим позже (см. гл. 22 и

23).

НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫЕ И СЕРЬЕЗНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Разумеется, по степени серьезности врожденные дефекты весьма различны. Малые дефекты достаточно широко распространены; по мнению некоторых исследователей, они встречаются у 6—14 % всех новорожденных. Возможно, они есть и у вас. Проверьте, нет ли у вас, например, на ладони одиночной поперечной складки? Хотя эта так называемая «обезьянья» складка очень часто встречается при болезни Дауна, одиночную поперечную ладонную складку находят также на одной, а то и на обеих руках примерно у 1 % здоровых нормальных новорожденных. Не соединены ли у вас второй и третий пальцы на ноге перепонкой или они вообще срослись? Возможно, точно такой же незначительный дефект можно найти и у одного из ваших родителей. Не вогнуты ли у вас слегка мизинцы на руках? Не плоская ли у вас ступня? Сколько у вас родинок? Может быть, у вас уши необычной формы? Или ваше нёбо слишком вогнуто? Все эти небольшие аномалии, когда они встречаются по отдельности, сами по себе обычно ничего не значат. Однако иногда даже такие, казалось бы, незначительные дефекты могут указывать на наличие связанных с ними серьезных врожденных недостатков. Например, если по форме одно ваше ухо сильно отличается от другого, это свидетельствует о том, что почка на стороне уха аномальной формы, возможно, также аномальна, а это весьма существенно для вашего здоровья!

В отличие от всего вышесказанного серьезные врожденные дефекты оказывают на организм более существенное влияние, угрожают жизни или уродуют человека. К этой категории относятся пороки сердца, очень маленькая голова (микроцефалия), умственная отсталость, слепота, глухота, карликовость и многие другие болезни.

УНАСЛЕДОВАННЫЕ ИЛИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ