Знайте свои гены

Как серьезные, так и незначительные дефекты могут проявиться внезапно, «как гром с ясного неба». Причина же их вообще может остаться неустановленной. Пытаясь ее найти, специалисты учитывают и медикаменты, принимаемые во время беременности (например, талидомид), и возможное вирусное заболевание в начале беременности (например, краснуху). Между тем причина может крыться в наследственности. Нередко проблема осложняется попытками отличить приобретенные дефекты (то есть вызванные употреблением лекарств или вирусом) от дефектов генетического происхождения, если даже подобного заболевания в семье прежде не отмечалось. Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, но иногда их болезнь не дает себя знать месяцами (например, амавротическая идиотия) и даже десятилетиями (хорея Гентингтона). Подчас же такие люди умирают в течение нескольких часов или дней из-за непоправимого биохимического нарушения обмена веществ. Неизлечимая умственная отсталость также может проявиться только через много месяцев после рождения ребенка.

Рождение ребенка с аномалиями чаще всего обусловлено травмой, перенесенной, им в ранней внутриутробной жизни. Младенцы, страдающие от нехватки кислорода или повреждения мозга, каким-то образом полученного за несколько часов до, во время или сразу же после появления на свет, позднее оказываются жертвой паралича центральной нервной системы, умственной отсталости или эпилепсии. Такие весьма печальные повреждения могут случаться с плодом, который до этого момента был совершенно нормален. Однако эти приобретенные состояния, сопровождающиеся повреждением мозга, не будут служить предметом обсуждения в нашей книге, основное направление которой составляет рассмотрение наследственных болезней и дефектов развития.

ВЫБОР РЕШЕНИЯ

В прошлом из-за отсутствия научных знаний единственным возможным подходом для врача было просто ожидать рождения ребенка с серьезной наследственной болезнью. Сейчас у него появилась возможность советовать родителям, предупреждать их о риске повторения болезни при последующих беременностях, о степени этого риска, составляющей, например, 25 % для рецессивной, болезни (подробнее см. гл. 5). Новейшие же достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческое го организма предоставляют возможность диагностировать генетическую болезнь непосредственно у плода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы семьи, озабоченные серьезными проблемами такого рода, поддерживали контакт с крупными медицинскими центрами и получали консультации по наиболее сложным вопросам медицинской генетики. Это позволит им с наименьшей потерей времени извлекать пользу из постоянно появляющихся новых открытий. Проиллюстрируем нашу мысль примером.