Знайте свои гены

У консультирующего вас врача, как и у вас самих, есть определенные ожидания. Одно из них весьма важное — чтобы на консультацию приходили оба супруга. Сложное сплетение чувства вины, семейных предубеждений, серьезных расхождений во мнениях, широко распространенного невежества и страха — упомяну только эти немногие — делает названное условие крайне важным, если не обязательным. Никакие письма не в состоянии заменить личной беседы. Более того, столь частый эмоциональный стресс, вероятность неправильного истолкования полученных сведений при передаче отсутствовавшему супругу и, возможно, неумение оценить степень истинного риска делают приход обоих супругов на консультацию совершенно необходимым. Только в этом случае вероятность того, что ваши надежды и ожидания консультирующего врача исполнятся, будет намного больше.

РИСК И ВЕРОЯТНОСТЬ

По мере углубления в суть дела консультанту приходится знакомиться с целым рядом фактов. Простое сообщение будущим родителям о том, что риск повторного рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3–5 % в каждой последующей беременности, еще не означает, что они поняли и осознали степень этого риска. Некоторые супруги склонны воспринимать 5 %-ный риск как полное отсутствие такового, другие же, наоборот, считают его настолько серьезным, что решают больше не иметь детей. Объяснения, что при наследственной болезни рецессивного типа имеется 25 %-ный риск повторного рождения пораженного ребенка, вообще могут быть истолкованы совершенно неправильно. На деле это означает, что при каждой беременности имеется 25 %-ный риск повторения данной болезни и этот риск не изменяется в зависимости от числа уже родившихся детей, пораженных или непораженных болезнью. Некоторые родители ошибочно полагают, что коль скоро у них уже родился больной ребенок, они могут быть совершенно спокойны при трех следующих беременностях. К несчастью, мы неоднократно видели, к чему приводит такое заблуждение.

НО У ВЕРОЯТНОСТИ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО НЕТ ПАМЯТИ!

Дополнительные осложнения возникают еще и потому, что, как установлено, оценка степени риска и истолкование вероятности сильно варьируют в зависимости от принадлежности консультирующихся к одному из основных типов личности. Склонные к пессимизму родители могут прийти к выводам, в корне отличным от выводов, которые делают оптимистически настроенные родители на основании одних и тех же оценок риска. Основное отличие в отношении к риску между личностями, постоянно уверенными в успехе, с одной стороны, и настроенными на неудачу — с другой, также хорошо известно. Более того, отношение к истолкованию риска меняется в зависимости от настроения.

СТРАХ, ПРЕПЯТСТВУЮЩИЙ ПОНИМАНИЮ

Медико-генетическое консультирование не принесет большой пользы, если тот, кто обращается к врачу за советом, скован всеподавляющим страхом, ибо большинство из нас, находясь в состоянии стресса, с трудом воспринимают сведения, полученные от врача. Осознание этого (блокирующего наше понимание) страха весьма важно, и справляться с ним лучше всего назначением повторного визита через несколько недель, когда консультант попытается еще раз разъяснить все аспекты беседы, вопросы и ответы, которые обсуждались при первой встрече.

Еще большим препятствием на пути к ясному пониманию ситуации может служить несогласие одного или обоих будущих родителей с диагнозом. Матери обычно склонны к эмоциональному невосприятию фатального прогноза и нередко настаивают на том, что обсуждаемая болезнь вовсе не наследственная. Я знал одного отца, который, будучи не в состоянии согласиться с тем, что. он является точно установленным носителем наследственной болезни, заявил, что в таком случае это не его ребенок!

ДРУГИЕ ПРЕПЯТСТВИЯ

Недавно в одном важном исследовании, проведенном Медицинской школой при Университете имени Джона Гопкинса, неполное принятие рекомендаций медико-генетического консультирования было отмечено примерно в 44 % семей, подвергшихся наблюдению. В этом же исследовании было подтверждено то, что мы уже знаем или о чем догадывались в течение последних лет: религия является главным препятствием для разумного использования достижений современной генетики. По различным религиозным соображениям многие супружеские пары, невзирая на большой риск рождения на свет ребенка с тяжелой или даже смертельной наследственной болезнью, продолжают обзаводиться детьми.