Знайте свои гены

Время от времени врачу-генетику приходится сталкиваться с запутанными внутрисемейными проблемами, также осложняющими процесс консультирования. Вы, вероятно, согласитесь с тем, что в вашей собственной семье или же в, других семьях общение между некоторыми членами семьи нередко, как это ни огорчительно, бывает затрудненным, а иногда и вовсе нарушено. Вы, возможно, знаете семьи (а я знаю такие), где родители не сообщают своим детям о первом больном ребенке или о том, что у них есть старший брат или старшая сестра с тяжелой умственной отсталостью, упрятанные в некое специальное лечебное заведение. Мне вспоминается одна 20-летняя больная, которая горько жаловалась на то, что она только на пороге замужества узнала от соседей, что у нее есть брат, больной от рождения, находившийся в одном из заведений для безнадежно больных людей. Все двадцать лет родители тщательно скрывали от нее это обстоятельство. Сокрытие правды — дело не только весьма сомнительное с позиций морали, оно может даже повлечь за собой осложнения правового порядка. Приходилось встречать женщин, которые предпочитали не говорить своим сестрам о повышенном риске для них иметь ребенка с серьезной, сцепленной с полом болезнью, такой, как, например, мышечная атрофия или гемофилия.

КУДА ИДТИ ЗА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ?

Я уже говорил, что наилучшую медико-генетическую консультацию может дать группа экспертов в большой больнице при медицинской школе. Это идеальная ситуация, но, к сожалению, как многое другое идеальное в нашей жизни, она не всегда встречается. Тем не менее имеется немало хороших генетических центров, обеспечивающих медико-генетическим консультированием. И не забывайте, что ваш собственный педиатр или терапевт в состоянии сообщить вам все необходимые сведения.

Глава 13

Искусственное оплодотворение от донора — одна из возможностей выбора

Одной из важных возможностей выбора, предлагаемых при медико-генетическом консультировании, является искусственное оплодотворение донорской спермой (ИОД). Эта идея не нова, не нов и метод — о нем упоминается еще в Талмуде. По выполненным в 1957 г. подсчетам, к настоящему времени во всем мире посредством донорской спермы произведено на свет примерно 100 000 детей. Новейшие данные указывают, что в США регистрируется 5000—10 000 таких рождений ежегодно.

КТО В ЭТОМ НУЖДАЕТСЯ?

Бесплодие у мужчин

Супружеские пары, в которых женщина в течение нескольких лет не может забеременеть, являются кандидатами на ИОД. Конечно, прежде всего необходимо убедиться, что не в женщине, а именно в мужчине кроется причина возникновения этой весьма деликатной проблемы и принятия такого решения. Приблизительно 12 % всех супружеских пар бездетны (по некоторым подсчетам, их число в США достигает 2 млн.), причем мужчина является причиной этого в 10–15 % указанных случаев. На страницах этой книги мы не станем обсуждать ни гинекологических причин бесплодия, ни медицинских проблем, связанных с бесплодием мужчины. Ограничимся лишь утверждением, что если семенная жидкость содержит недостаточное количество спермы или она неполноценная (например, содержит малоподвижные сперматозоиды), следует рассмотреть вопрос о возможности ИОД.

Выход семенной жидкости у мужчины в некоторых условиях может происходить в обратном направлении; это означает, что семенная жидкость направляется по мочеточнику в мочевой пузырь и не попадает через половой член наружу. Эта так называемая ретроградная эякуляция встречается крайне редко. В помощь страдающим ею разработаны особые технические приемы. В 1971 г. д-р Ричард Боурн и его коллеги впервые описали случай успешного и необычного применения искусственного оплодотворения при ретроградной эякуляции.