Знайте свои гены

Немало других весьма сложных и запутанных вопросов в этой области пока не нашли ясного или вообще какого-нибудь ответа. Теперь, когда права женщин получают все большее признание, не могут ли прибегать к искусственному оплодотворению и незамужние женщины? Имеет ли право замужняя женщина добиваться и получить ИОД без согласия мужа? Наконец, не должно ли использование замороженной спермы стать предметом особых правил и предписаний, регулирующих проведение экспериментов с человеком? И хотя ИОД — весьма важная возможность для бездетных супругов и для тех, кто выбирает этот путь во избежание наследственной болезни у своих будущих детей, некоторые религиозные, моральные и социальные контраргументы еще ждут ответов.

Глава 14

Пренатальный диагноз: амниоцентез

«Доктор, нормален ли мой ребенок?» Постоянный вопрос, в нем надежда и неуверенность, мольба о счастливом начале жизни. В самом деле, каждая женщина волнуется во время беременности, всем сердцем надеясь, что ее ребенок будет нормальным и здоровым. Ее тревогу в большей или меньшей мере разделяет и муж. Мы все успокаиваем себя тем, что, как известно, примерно 96 из каждых 100 детей появляются на свет без серьезных врожденных дефектов. Но 3–4 % детей рождаются нездоровыми — вот здесь-то и коренится причина наших тревог во время беременности.

Действительно, многие достаточно сведущие супружеские пары начинают проявлять разумное беспокойство по поводу возможного риска родить ребенка с пороками развития еще в тот момент, когда они решили создать семью; они хорошо усвоили, что в настоящее время в большом числе случаев можно предотвратить трагедию.

Эта глава посвящена обоснованию вашей главной возможности предотвратить (если в этом возникнет необходимость) врожденные дефекты, умственную отсталость или наследственную болезнь ваших детей. Такая возможность — пренатальный (дородовой) диагноз, иными словами, метод, позволяющий установить точный диагноз тяжелой или даже смертельной наследственной болезни у плода еще в начале беременности. И если такой диагноз поставлен, вы можете принять решение об аборте и сделать новую попытку в следующей беременности, которая может оказаться удачной. Я предвижу десятки вопросов, возникающих в вашем уме. Как производятся эти пренатальные исследования и когда? Кто должен их проходить? Кто проводит анализы? Где? Точны ли они? Вы против абортов? Ну, а если плод с дефектами? Я попытаюсь ответить на вопросы, которые могут возникнуть у вас при чтении, в четырех главах, посвященных пренатальному диагнозу, включая и вопросы относительно некоторых связанных с этим моральных, этических, правовых и социальных проблем.

ИСТОРИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ

История диагностики наследственных болезней у плода очень коротка. В начале 30-х годов был разработан метод введения иглы в матку для отсасывания пробы амниотической жидкости, в которой развивается плод. В 1961 г. была впервые распознана наследственная болезнь у плода в матке. Это была несовместимость между плодом и матерью по резус-фактору, которая могла привести к смерти плода или новорожденного от гемолитической анемии. Исследования этого «генетического конфликта» оказались положительными, и в начале 60-х годов его впервые удалось лечить. Кровь плода еще в матке была заменена кровью, другой подходящей группы. Позднее появилась возможность предупреждать это нарушение, иммунизируя восприимчивых матерей с резус-отрицательной группой крови. Однако исследования несовместимости крови плода и матери проводились в последние три месяца беременности. В противоположность этому пренатальные исследования с целью обнаружить (и для все возрастающего числа болезней — лечить) другие тяжелые наследственные болезни производятся в сроки между 14-й и 16-й неделями беременности.

Возможность определять пол плода с помощью простого окрашивания ядер клеток была впервые успешно использована в 1955 г.: клетки были взяты из амниотической жидкости плода. Эта работа опиралась на весьма очевидное, хотя в то время и оспариваемое наблюдение, сделанное в 1949 г. канадскими учеными Барром и Бертрамом. Исследуя нервные клетки кошки, они заметили, что после окрашивания их некоторыми видами красителей в женских клетках на внутренней поверхности оболочки клеточного ядра появляется какой-то темный комочек. Этот комочек, — позднее получивший название «тельца Барра», или «тельца полового хроматина», не обнаруживается в нервных клетках самцов. Это обстоятельство впервые позволило, применяя простейшую технику, отличать мужские клетки от женских. В 1960 г. был достигнут еще один успех: удалось определить пол. плода у беременной женщины, подверженной риску родить ребенка, страдающего сцепленным с полом заболеванием (поражающим только мальчиков), таким, как гемофилия или мышечная атрофия.