Знайте свои гены

Как уже говорилось, амниотическая жидкость содержит в себе свободно плавающие клетки плода. При исследовании (после получения амниотической жидкости) некоторые из этих клеток оказываются мертвыми, однако многие сохраняются живыми, и они способны размножаться в лабораторных условиях. Эти клетки помещаются в стерильные сосуды или колбы с питательным бульоном и содержатся в инкубаторе. Несколько раз в неделю бульон заменяют, и за ростом клеток ведется постоянное наблюдение под микроскопом. Одна клетка делится на две, затем из двух становится четыре, из четырех восемь и т. д., пока число их не доходит до тысяч и миллионов. Этот процесс обычно длится две-три недели, после чего клетки специально обрабатывают, чтобы изучать их хромосомы. Для успешного определения хромосом необходимо, чтобы клетка находилась в особой фазе деления, называемой метафазой. В это время хромосомы находятся, в состоянии, доступном для их подсчета и анализа. Обычно в каждом случае исследуется 15–30 этих так называемых «метафазных пластинок». Этот метод позволяет определить хромосомы плода, его пол и активность большого числа различных ферментов:

При исследовании первой же амниотической жидкости успешный результат обычно получается в 90–95 % случаев. Тем не менее во время исследования могут произойти непредвиденные осложнения: например, акушер, берущий жидкость, по невнимательности может взять для амниотической жидкости нестерильную бутыль или не обеспечит стерильность пробы при помещении ее в сосуд. Персонал лаборатории также может загрязнить пробу в процессе смены питательного бульона для клеток. В моей лаборатории общая потеря проб из-за загрязнения крайне мала (всего четыре случая на первую тысячу проб!).

Но даже при отсутствии загрязнений клетки амниотической жидкости могут попросту не размножаться. Это бывает в 5—15 % случаев, и тогда амниоцентез необходимо повторить.

Некоторые врачи не берут на себя заботу о благополучной доставке пробы в лабораторию, но я считаю необходимым, чтобы пациент был уверен, что к доставке проявляется должное внимание. Наилучшие результаты достигаются если проба попадает в лабораторию в пределах нескольких часов с момента ее получения. Следует начать над ней работу сразу же, по возможности не откладывая анализа до следующего дня. Если же по каким-то причинам этого условия соблюсти не удается, пробу оставляют на ночь в холодильнике при температуре 4 °C. Однако должен заметить, что нам удавалось выращивать амниотические клетки, которые были доставлены из стран, находящихся на расстоянии 15 000 км от лаборатории; пробы были в пути пять дней! Пробы амниотической жидкости содержат кровь примерно в 10 % случаев, но это обычно не мешает исследованию. Но если примесь крови в пробе велика, рост клеток может несколько замедлиться.

КАК ПОЛУЧАЮТ АМНИОТИЧЕСКУЮ ЖИДКОСТЬ:

Процедура получения амниотической жидкости из матки тонкой иглой называется амниоцентезом (рис. 15). Обычно амниоцентез проводится акушером, который сначала применяет местное обезболивание, вводя анестезирующее средство в кожу где-то между линией волос на лобке и пупком, и только после этого прокалывает иглой матку. Амниоцентез проводится в кабинете врача или в амбулаторном отделении больницы. Рекомендуемый для проведения процедуры срок—14–16 недель беременности. Это наиболее подходящий срок, потому что увеличенная матка беременной женщины начинает выступать из таза в брюшную полость на 12-й неделе беременности. До этого времени. прощупать матку через брюшную полость невозможно. В 14–16 недель матка легко прощупывается между лобком и пупком. — Вот почему на этом сроке беременности ввести иглу в матку сравнительно легко»

ПРИМЕНЕНИЕ УЛЬТРАЗВУКА

Мы обычно рекомендуем исследования с применением ультразвуковых волн до амниоцентеза. Эта совершенно безопасная техника состоит в том, что через матку пропускаются звуковые волны высокой частоты; это позволяет точно установить местоположение плаценты. Таким образом, иглу можно ввести в матку, минуя плаценту и уменьшая тем самым возможность кровотечения. К сожалению, в 40–50 % случаев плацента оказывается расположенной вдоль передней стенки матки, и игла в таком случае должна пройти сквозь нее. Исследование ультразвуком позволяет измерить диаметр головы плода и диагносцировать тяжелые дефекты головного мозга (анэнцефалию, гидро- и микроцефалию). Повторение ультразвуковых исследований через каждые несколько недель может оказаться очень полезным для наблюдения за ожидаемым нормальным увеличением размеров головы. Такие измерения позволяют также определять величину тела плода, что очень важно, поскольку некоторые наследственные заболевания часто бывают связаны с замедленным увеличением размеров плода, так называемой внутриматочной задержкой роста.