Знайте свои гены

Обследование «внутреннего пространства» — волнующая и побуждающая к дальнейшей работе перспектива. Сейчас при использовании фетоскопов очень малого калибра можно наблюдать лишь незначительные участки тела плода в одном поле зрения. Например, можно совершенно ясно видеть ухо, но, поскольку инструмент не способен сгибаться, врач испытывает трудность при желании рассмотреть лицо. Есть и другая весьма существенная проблема: плод как бы подвешен в движущейся жидкости и следовать за ним с негибким инструментом очень трудно. А кроме того, использование инструментария больших размеров и длительное маневрирование фетоскопом внутри матки грозит выкидышем. Пока лишь в немногих медицинских центрах успешно продвигается работа по миниатюризации фетоскопов. Прогрессу в этой области препятствуют законы, принятые в ряде американских штатов (например, в штате Массачусетс).

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ПЛОДА ЧЕРЕЗ МАТЬ

Имеется несколько нарушений плода, диагноз которых может быть поставлен путем исследования матери без амниоцентеза. Наиболее известный пример — резус-несовместимость. При другом заболевании, метилмалоновой ацидурии, изучение мочи матери может насторожить врача в отношении болезни плода.

Совсем недавно стало использоваться знание того обстоятельства, что клетки крови плода через плаценту проникают в кровоток матери. Научно-исследовательская группа из Станфордского университета (Калифорния) под руководством профессора Леонарда Герценберга впервые создала аппарат под названием «сортировщик клеток». Среди выполняемых им функций следует назвать способность отбирать из миллионов клеток крови матери в ее кровотоке относительно малое количество клеток крови плода. Если описываемая работа увенчается успехом, это будет означать возможность проводить пренатальный диагноз многих нарушений организма без амниоцентеза. К сожалению, прежде чем этот замечательный аппарат станет годным к повседневному употреблению, исследователям предстоит преодолеть весьма значительные технические трудности.

Наибольшие успехи в пренатальной диагностике наследственных болезней достигнуты в предупреждении умственной отсталости, тяжелых и смертельных генетических дефектов. Однако многие наследственные болезни еще не поддаются пренатальной диагностике, и очень важно, чтобы будущие родители знали о таких ограничениях. Вместе с тем в обозримом будущем очень многие родители испытают счастье рождения здоровых детей, которых иначе у них вообще не было бы, если учитывать существующий для них генетический риск. Этими возможностями выбора они всецело будут обязаны прогрессу пренатальной диагностики.

Глава 17

Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика

Любой значительный успех клинической практики, вызванный тем или иным крупным достижением в медицинской науке, неизбежно порождает социальные и правовые проблемы. Пересадки почки и сердца — лишь два недавних тому примера. «Новая генетика», лучшей иллюстрацией возможностей которой служит пренатальная диагностика, вызвала, как и ожидалось, серьезные волнения как в семьях, так и в обществе в целом. Принятие этих новых возможностей зависит прежде всего от личных убеждений и моральных принципов и, конечно, от идеологии и законов государства. Именно поэтому возникают проблемы и дилеммы, которые затрагивают и плод, и родителей, и врачей, и наши общественные институты,

РОДИТЕЛИ

Все родители, имея выбор, предпочли бы, несомненно, иметь нормального и здорового ребенка. Однако сама возможность такого выбора появилась лишь недавно, в конце 60-х годов, когда научились определять, является ли плод носителем тяжелого генетического дефекта или нет. Понятно, что если обнаруживается неизлечимое заболевание, родители могут своевременно предпочесть аборт. Решение Верховного Суда США о легализации абортов (1973 г.) устранило последнее препятствие в тех случаях, когда родители предпочли бы выбрать круциальный диагностический тест, каковым является пренатальное исследование плода,

Предварительное обязательство