Знайте свои гены

Пренатальный диагноз неправильного развития головы и мозга (анэнцефалии) производится на ранних сроках беременности с помощью ультразвука. Та же техника может быть успешно применена и для диагностики поликистоза почек на позднем сроке беременности. Ни водянка головного мозга (гидроцефалия), ни микроцефалия (и та и другая болезни часто связаны с умственной отсталостью) в настоящее время на ранних сроках беременности не диагносцируются. Теоретически в некоторых случаях пренатальный диагноз этих нарушений может оказаться возможным при условии проведения целой серии исследований с интервалом в 2–4 недели вплоть до 24-й недели беременности.

Специальная техника применения рентгеновских лучей

Эта процедура, называемая амниографией или фетографией, включает в себя закапывание контрастного раствора через иглу непосредственно в амниотическую жидкость. Контрастный раствор соприкасается с кожей плода, обрисовывая тем самым очень ясно его силуэт, хорошо наблюдаемый с помощью рентгеновского аппарата. Так появляется возможность увидеть слишком большую голову, аномальный позвоночник, уродливые конечности или и к отсутствие. Были сообщения о некоторых успехах в применении этого метода на поздних сроках беременности. Но все же опыт процедур, проделанных между 16-й и 24-й неделями беременности — время, когда пренатальный диагноз имеет практическую ценность, — пока еще очень невелик. Из-за недостаточного опыта применения этой методики на 4—6-м месяцах беременности вопрос об оценке степени риска этой процедуры до сих пор еще не обсуждался (см. также гл. 10).

Рентгеновские лучи

Окостенение скелета плода происходит на очень ранней стадии развития, примерно на 16-й неделе беременности. Поэтому возможности рентгенологического изучения костных аномалий весьма ограничены. Однако в некоторых случаях полезную диагностическую информацию удается получить на сроках между 20-й и 24-й неделями беременности. Например, имеется тяжелая наследственная болезнь костей— так называемый остеопетроз (или мраморная болезнь), при которой кости резко уплотняются. Пренатальное исследование при подозрении на эту болезнь следует производить с помощью рентгеновских лучей по крайней мере один раз на 24-й неделе беременности. Теоретически тем же способом можно распознавать у плода и другие наследственные болезни костей. Я рекомендовал бы, прежде чем добиваться таких исследований, очень внимательно изучить историю семьи.

Биохимические исследования амниотической жидкости

Как уже упоминалось в гл. 14

, амниотическая жидкость содержит множество различных химических веществ, которые своим происхождением обязаны в основном плоду. Одно из этих веществ — особый вид белка, который вырабатывается печенью плода и носит название альфа-фетопротеина. В 1972 г. шотландские исследователи впервые заметили, что если у плода имеется порок развития головного (анэнцефалия) или спинного мозга (спинномозговая грыжа), то концентрация этого белка в амниотической жидкости очень сильно повышается.

Альфа-фетопротеин вырабатывается печенью плода, выделяется в его кровоток и затем, проходя через почки, попадает в амниотическую жидкость с мочой плода. Когда у плода имеются «открытые» дефекты головного мозга, как при анэнцефалии, или позвоночника, как при спинномозговой грыже, альфа-фетопротеин просачивается прямо в амниотическую жидкость, минуя почки, что приводит к повышению в ней концентрации этого белка. Таким образом, простым измерением концентрации альфа-фетопротеина в амниотической жидкости можно распознать такие дефекты внутриутробно в 90 % случаев. Примерно 10 % дефектов (чаще всего у лиц ирландского происхождения, см. гл. 6) оказываются прикрытыми кожей, которая не пропускает альфа-фетопротеин в амниотическую жидкость; в таких случаях этот анализ не помогает. Для диагностики болезней этой группы очень полезно применять ультразвук и амниографию. Однако несмотря на все технические достижения, еще остается небольшой процент плодов, у которых дефект настолько мал и недостаточно рельефен, что современные пренатальные исследования не в состоянии его обнаружить. Некоторые из этих незначительных, пренатально нераспознаваемых дефектов могут быть излечены хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.

К сожалению, как показал опыт, этот новый биохимический метод исследования, хотя и знаменует собой прогресс в пренатальной диагностике тяжелых нарушений нервной системы, в действительности неспецифичен. Я имею в виду, что известны и другие состояния организма, при которых наблюдается повышенный уровень альфа-фетопротеина. Вероятно, наиболее распространенная из таких ситуаций — наличие в матке умершего или умирающего плода. Большинство других условий, при которых уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости повышается, встречается редко (например, врожденный нефроз — поражение почек).