Что-то не так с Гэлвинами. Идеальная семья, разрушенная безумием

Первый визит Роберта Фридмена на улицу Хидден-Вэлли состоялся вскоре после визита Линн ДеЛизи. За ним последовало многолетнее знакомство и множество посещений Гэлвинами его денверской лаборатории. Фридмен и его коллеги из медицинского центра Колорадского университета делали Гэлвинам электроэнцефалограммы, брали у них кровь и заполняли анкеты. Познакомившись с семьей, Фридмен удивился тому, что Мими настолько долго держала больных сыновей дома. «Она была очаровательной», – говорит он.

Фридмена поразило решение отправить Маргарет жить в другую семью. Насколько же ужасно обстояли дела, чтобы родители задумались о подобном, размышлял он. Ученый видел, что здоровье Дона ухудшается, а проблем с больными ребятами более чем достаточно. Но в первую очередь Фридмена, как и ДеЛизи, потрясла решимость Мими ухаживать за всеми ними. «Препараты того времени делали этих мальчиков очень зажатыми и безразличными ко всему. Вот они и сидели целыми днями, угрюмые и неразговорчивые, а она обихаживала их. Мими как будто пансион содержала».

К Гэлвинам Фридмена направила ДеЛизи, знавшая, что он ищет семьи для экспериментов со своей теорией сенсорной фильтрации. В начале 1980-х годов Фридмен продолжал свои опыты с измерением способности головного мозга фильтровать информацию. Он продолжал считать, что сенсорная фильтрация – один из генетически обусловленных механизмов, делающий некоторых людей подверженными шизофрении. И, как ему казалось, он подошел к разгадке. В 1984 году, непосредственно перед знакомством с Гэлвинами, он изучал способность фильтрации у шизофреников и их ближайших родственников. Оказалось, что у половины ближайших родственников присутствовал тот же дефицит фильтрации, что и у шизофреников из их семей. Это был еще один признак того, что он на верном пути, и сенсорная фильтрация передается по наследству.

Оставалось загадкой, почему одни родственники с проблемами сенсорной фильтрации становятся шизофрениками, а другие нет. На следующем этапе Фридмен хотел определить участок головного мозга, отвечающий за сенсорную фильтрацию. Благодаря ДеЛизи теперь у него появился доступ к семье с невероятно сильной подверженностью шизофрении.

В 1986 году, спустя несколько месяцев после своего первого посещения Гэлвинов, ДеЛизи использовала полученные в ходе изучения семей данные для подтверждения корреляции шизофрении и увеличенных желудочков мозга, впервые установленной коллективом Ричарда Уайетта в Национальном институте психиатрии. Еще через год эти данные пригодились ей при проверке гипотезы о связи шизофрении и антигена лейкоцитов человека. Существование такой связи не подтвердилось. Тем не менее база данных мультиплексных семей стала участвовать в формировании корпуса знаний о шизофрении. С точки зрения ДеЛизи, это было только начало.

Линн отправила образцы крови Гэлвинов в Медицинский исследовательский институт Кориелла в Нью-Джерси, в котором хранится обширная коллекция клеточных линий различных болезней. Это позволило использовать ДНК семьи в десятках, если не сотнях будущих исследований других ученых из разных стран мира. ДеЛизи твердо верила в то, что если ей удастся обнаружить маркер шизофрении в генетичеких данных семьи, подобной Гэлвинам, то однажды шизофрения станет чем-то вроде порока сердца – заболеванием с конкретными и измеримыми показателями и факторами риска. В 1987 году ДеЛизи перешла из Национального института психиатрии в Университет штата Нью-Йорк в Стоуни-Брук. Ей предложили профессорскую должность и самостоятельную научную деятельность. Там она продолжила свои исследования мультиплексных семей. Таковых у нее собралось уже сорок, включая Гэлвинов. Грант, полученный от Национального института психиатрии, позволил постоянно увеличивать это количество, и в конечном счете оно достигло тысячи – больше, чем кому-либо удавалось собрать ранее.

Затем последовали несколько лет не слишком результативной работы. Исследования различных поколений семей приносили интересные плоды в других заболеваниях, в частности в раке груди и болезни Альцгеймера, но прорыва с шизофренией не было. В 1995 году ДеЛизи опубликовала две работы, в основе которых лежали ее данные о семьях. Первая из них подтверждала, что гены, ответственные за шизофрению, присутствуют и при других психических болезнях, например депрессии и шизоаффективном расстройстве. Во второй не усматривалась связь между шизофренией и биполярным расстройством, по крайней мере по одной конкретной хромосоме. ДеЛизи сохраняла уверенность в том, что рано или поздно генетический отличительный признак шизофрении будет найден и, таким образом, станет доказано, что эта болезнь обусловлена наследственностью, а не факторами среды. «Я не слишком уверена в том, что среда вообще как-то влияет на это», – сказала ДеЛизи в интервью 1999 года.