Современная медицина позволяет вынашивать беременность даже тем, кому в прошлом она была строго противопоказана. Важно найти врача, которому можно доверять и с которым беременность пройдет спокойно.
Врач-эндокринолог – наверное, один из самых популярных и востребованных специалистов в наше время. Это связано с тем, что гормоны и их влияние на здоровье человека стали активнее изучаться, притом практически на молекулярном и генетическом уровнях. Ожирение и диабет сопровождают современное население планеты, кроме того, эти два заболевания начали встречаться в более молодом возрасте, даже у детей, из-за малоподвижности и переедания.
Более подробно о гормонах, в том числе при беременности, вы можете прочесть в моей книге «Это все гормоны». Женщины, планирующие беременность, чаще всего сталкиваются с заболеваниями щитовидной железы, особенно с ее пониженной функцией (гипоти-реоидитами). Поскольку при беременности растут уровни некоторых гормонов, они могут подавлять функцию щитовидной железы. А значит, практически всем женщинам, планирующим беременность, рекомендовано сдать кровь на ТТГ (тиреотропный гормон) и при необходимости начать лечение.
Существует ряд других эндокринных заболеваний, которые могут потребовать во время беременности гормональной корректировки.
Медицинская генетика – отрасль медицины, начавшая развиваться стремительными темпами. Не потому, что увеличилось количество наследственных, хромосомных заболеваний, а благодаря современным технологиям, которые помогают изучать болезни на генетическом уровне. Сейчас известно, что многие заболевания имеют генетический фактор развития. Это не значит, что поломка в гене всегда передается по наследству. Многие из них могут возникать в ходе созревания половых клеток, зачатия и в первые дни жизни эмбриона. Также генетические поломки могут появиться непосредственно в какой-то клетке, что может привести к росту опухолей.
Генетический фактор присутствует в возникновении синдрома поликистозных яичников. Именно поэтому заболевание называют генетическим метаболически-эндокринным синдромом, при котором определенные гены вызывают нарушение в обмене веществ и гормонов. Также генетический фактор может повлиять на образование некоторых видов фибромиом и развитии эндометриоза. Формирование менструального цикла имеет наследственную связь по материнской линии.
С бесплодием чаще сталкиваются женщины, чьи матери испытывали проблемы с зачатием ребенка.
Список заболеваний, к которым прямо или косвенно может привести генетический фактор, длинный. Важно не злоупотреблять этим фактором и не создавать проблемы там, где их нет. Консультация генетика необходима в крайне редких случаях. При каких условиях?
• Женщина или мужчина страдают диагностически подтвержденным наследственным заболеванием (хромосомным, генетическим). В таких случаях важно оценить уровень передачи «плохого гена» или «плохой хромосомы» будущим детям.
• Женщина или мужчина имеют пороки развития. До 5 % детей рождается с пороками развития. Большинство из них не влияют на функцию органов, не вызывают дискомфорта, а некоторые могут исчезать с взрослением ребенка. Генетическое консультирование требуется в случаях множественных или серьезных врожденных пороков.
• В роду хотя бы одного из партнеров имеются множественные случаи рождения детей с пороками развития.
• У семейной пары есть или был ребенок с серьезными или множественными пороками развития или хромосомными аномалиями.
• Присутствовали случаи мертворождения.
• У семейной пары были три и больше потери беременности и отсутствуют здоровые дети.
• Мужчина и/или женщина принадлежат к этнической группе, в которой встречаются высокие уровни определенных генетических заболеваний.
Определение набора хромосом (кариотипирование), а также вычисление генов, причастных к возникновению серьезных заболеваний (если они обнаружены в роду или у детей) могут быть проведены перед планированием беременности – это поможет выбрать правильную тактику действий для получения здорового потомства.
Цели генетического консультирования при планировании семьи следующие:
• определить и оценить риски по передаче наследственного заболевания;
• объяснить паре характер наследственной передачи;
• предложить ряд дополнительных тестов при необходимости;
• обсудить возможные сценарии генетических и хромосомных комбинаций.
Таким образом, консультация генетика требуется в довольно редких случаях. В некоторых странах с высоким уровнем определенных наследственных заболеваний генетическое тестирование может быть предложено парам, планирующим беременность.