Когда ты будешь готова. Как спокойно спланировать беременность и настроиться на осознанное материнство

Человеческая ДНК содержит около 3,2 миллиарда нуклеотидов. Только 3 % из них образует гены. Ученые пока что не знают, какую роль выполняют другие участки ДНК. В организме человека около 25 000 генов, 90 % из них отвечают за выработку белков. Набор определенных участков ДНК, которые наследуются вместе, называют гаплотипом.

Несмотря на то что люди могут выглядеть совершенно по-разному, 99,9 % генов у всех людей одинаковы. Также важно понимать, что от момента зачатия и до глубокой старости в них могут происходить изменения. Такие варианты генов называют полиморфизмом.

На сегодняшний день известно около четырех миллионов полиморфизмов, которые могут быть единичными или множественными нуклеотидными изменениями.

Необходимо понимать, что ученые и врачи пока что не в состоянии изучить значение всех четырех миллионов полиморфизмов: как единичных, так и комбинаций измененных генов. Также тестирование всех 25 тысяч генов у одного человека не может быть выполнено в силу трудоемкости и дороговизны процесса, а также отсутствия практического значения.

Современная генетика изучает следующее:

• количество хромосом и их строение (кариотип);

• распространенные заболевания и возможные генетические варианты, чаще всего встречающиеся у людей, страдающих ими (мутантный фенотип и генотип заболевания);

• наличие генов у конкретного человека, которые могут быть причастны к развитию болезни (генотип человека);

• воздействие на гены для лечения ряда заболеваний (генная инженерия).

Кариотипирование

Набор хромосом человека называется кариотипом. Он является специфическим для всех Homo sapiens. У мужчин кариотип состоит из 22 пар соматических (аутосомных) хромосом и пары половых хромосом ХУ. Х-хромосому он получает всегда от матери, а Y-хромосому – от отца. У женщин кариотип содержит 22 пары соматических хромосом и одну пару половых ХХ, где одна Х-хромосома от матери, а другая – от отца. Каждая пара соматических хромосом содержит по две аллели генов, отвечающих за специфические особенности. Однако фенотипически (наружно) будут проявляться признаки доминантного гена, также иногда проявление двух аллельных генов может оказаться смешанным.

При ряде хромосомных аномалий набор хромосом может быть на одну-две хромосомы больше или меньше: носители таких кариотипов будут страдать определенными дефектами развития. Таким образом, кариотип не может использоваться для категоризации людей по каким-то признакам, в том числе на этнические группы, за исключением деления их на мужчин и женщин (по половым хромосомам).

Определение набора хромосом называется кариотипированием. Такой метод диагностики определяет количество хромосом и их строение (поверхностное или морфологическое). Кариотипирование редко проводят при планировании беременности, однако оно может быть рекомендовано при наличии некоторых хромосомных аномалий в роду (например, рождение ребенка с синдромом Дауна), при поиске причин бесплодия и повторных потерь беременности, при мертворождении или наличии детей с пороками развития. Врач-генетик может оценить ситуацию и принять решение, какое обследование должна пройти семейная пара в ходе планирования беременности.

О механизмах передачи наследственной информации

Набор генов, отвечающих за специфические признаки человека, называется геномом. Их может быть множество: зависит от того, какие признаки нас интересуют. Например, если разделять людей по цвету кожи и волос, можно определить набор генов, отвечающих за окраску кожи и волос. Однако если все больше расширять диапазон признаков, характеризующих, например, какую-то определенную группу людей с заданными «параметрами» внешности, то «чистота» генома будет наблюдаться только в выбранном поколении людей. Хотя следующему поколению передается по 50 % генетического материала от матери и отца, но какие именно их половинки хромосом, полученные ими от своих родителей, передадутся следующему поколению (то есть в каком процентном соотношении ребенок получит генную информацию от дедушек и бабушек) неизвестно, так как комбинация половинок 22 соматических хромосом может быть разная. Предположение, что ребенок получит по 25 % генной информации от каждого дедушки и бабушки с материнской и отцовской линии, ложное.