Когда ты будешь готова. Как спокойно спланировать беременность и настроиться на осознанное материнство

Определение генотипа (наличие генов, присущих опасным наследственным заболеваниям) также проводится при планировании семьи и потомства. Например, этническая группа евреев-ашкенази имеет высокий риск возникновения более 30 серьезных наследственных болезней. В Израиле разработана программа тестирования на 104 генетических заболевания. Существуют похожие панели и в других странах, но из-за дороговизны анализа количество исследуемых генов небольшое. Чаще всего проводят индивидуальное тестирование по медицинским показаниям.

Коммерческое тестирование

Помимо поисков генов, отвечающих за редкие, но серьезные заболевания, чем занимается медицинская генетика, стало популярным определение генов и других участков ДНК по другим причинам.

С целью профилактики заболеваний существует несколько панелей (сахарный диабет, гипертония, заболевания крови и другие), которые якобы показывают предрасположенность человека к некоторым заболеваниям. В реальности ее уровень можно определить и без генетического тестирования – по анализу семейной истории. Например, если в роду близкие родственники страдают от гипертонической болезни и других сердечно-сосудистых заболеваний, то есть высокая вероятность возникновения аналогичных проблем. Однако в случае развития заболевания важную роль играют разные факторы: питание, физическая активность, уровень стресса, вредные привычки и многое другое. Как раз такое тестирование рассчитано на дальнейшее навязывание рекомендаций из серии «как правильно жить, чтобы не заболеть», включающих различные добавки, приспособления и многое другое.

Таким образом, планирование беременности при наличии хромосомных или генетических отклонений у женщины или мужчины, а также в роду, или при наличии детей с такими отклонениями требует консультации генетика, который не только проведет дополнительное обследование, но и объяснит паре уровень риска возникновения заболеваний у будущих детей. В некоторых случаях потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.

Эндокринные заболевания

Эндокринная система включает в себя органы, вырабатывающие гормоны или другие вещества, обладающие гормональной активностью. Они оказывают огромное влияние на женский организм, так как регулируют многие процессы, протекающие в нем. Некоторые гормоны весьма «агрессивны», поэтому даже незначительное повышение их уровня в сыворотке крови может привести к серьезным заболеваниям. Однако специфика большинства гормонов такова, что их активные (свободные) формы улавливаются специальными белками, вырабатываемыми печенью, а те превращают их в неактивные вещества. В связанном виде гормоны практически не действуют на органы-мишени, а выводятся из организма почками и кишечником. Более подробно о гормонах и эндокринных заболеваниях написано в книге «Это все гормоны!» А в «Малыш, ты скоро?» рассматриваются те причины бесплодия, которые могут быть связаны с нарушением выработки и усвоения некоторых видов гормонов.

Беременность – качественно новое состояние женского организма, при котором плод и плацента являются активными производителями гормонов и гормоноподобных веществ.

Роль щитовидной железы при планировании беременности

Важную роль при планировании и протекании беременности играет щитовидная железа. Ее гормоны очень близки по строению с другими женскими гормонами, поэтому, присутствуя в организме

в повышенном или пониженном количестве, могут вызывать в некоторых органах изменения, напоминающие симптомы самых разных заболеваний (например, отечность и уплотнение тканей молочных желез, нарушения менструального цикла и другое).

Обследование щитовидной железы следует пройти до беременности, но оно не должно ограничиваться УЗИ, которое зачастую неинформативно. Неизмененная на вид щитовидная железа также может работать плохо, поэтому анализ ТТГ (ТСГ) будет первым звеном в определении функции этой железы.

ХГЧ, уровень которого существенно повышается при беременности, имеет слабое стимулирующее действие на щитовидную железу, но прогестерон, наоборот, понижает функцию этого эндокринного органа.

Тиреотропный гормон (тиреостимулирующий гормон, TSH, TTH, ТСГ, ТТГ, тиреотропин) – само название говорит о его влиянии на функцию щитовидной железы. Другими словами, это индикатор работы этой железы.

Интересно, что ТТГ контролирует не только работу щитовидной железы, но и производство пролактина. Поэтому у многих женщин, страдающих разными видами расстройств функции щитовидной железы, могут наблюдаться повышенные уровни пролактина, а также неприятные изменения в молочных железах: болезненность, отечность, напряжение, уплотнения.