Психиатрическая клиника: Учебное пособие для студентов и врачей-интернов

Умственная отсталость — задержка или неполное развитие психики, что обнаруживается в возрасте до 3 лет, но нередко и к младшему школьному возрасту. Е. Kraepelin выделил умственную отсталость в особую группу олигофрений. Проявляется в когнитивной сфере, речи, моторике (синкинезии), социальном функционировании, способности к обучению. Носит чаще непрогредиентный характер. Однако при отсутствии специального обучения, депривации и болезнях обмена ее прогредиентность может возникать. На фоне умственной отсталости может наблюдаться весь диапазон психических расстройств. Если известна этиология, например конкретная генетическая, системная, обменная и т. д., она шифруется как F7 + дополнительный код МКБ 10. Шкалы социальной зрелости и адаптивности, а также развития интеллекта должны учитывать культуральные нормы; коэффициенты интеллектуальности (IQ) также должны учитывать эти нормы. Если дефектологической стандартизации IQ и оценки социальной зрелости нет, диагноз установлен неточно. Рассматривается как синоним олигофрении. Фенотип многих пациентов с олигофрениями сходен, хотя каждый синдром имеет особые черты (например, типичное лицо при болезни Дауна или аутизм при фрагильной Х-хромосоме).

Этиология и патогенез

Этиология эндогенная или экзогенная. Эндогенные олигофрении обусловлены генетическими причинами, в частности хромосомными: болезнь Шерешевского-Тернера с кариотипом ХО, полисомия по Х-хромосоме (XXX), Клейнфельтера с кариотипом XXY, фрагильностью Х-хромосомы, трисомией по 21 хромосоме (болезнь Дауна), трисомией по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), трисомией по 13 хромосоме (синдром Патау). Возможны олигофрении, обусловленные локальными дефектами хромосом, например: синдром крика кошки (—5р[12]), синдром Вольфа-Киршхорна (-4р), синдром рта карпа (-18 pq), синдром кошачьих глаз (+22pq). Однако олигофрении могут развиваться и при поражении отдельных генов (например: фенилкетонурия, гистидинемия, лейциноз и болезнь Хартнупа) или нескольких генов (амавротическая идиотия, гаргоилизм, болезнь Реклингаузена и другие). Обычно моногенные олигофрении связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, микроэлементов, полигенные — с нарушением обмена пептидов, мукополисахаридов. Нарушения обмена приводят к прогредиентному течению дефекта при умственной отсталости, а также присоединению таких симптомов, как припадки, соматическая патология. Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом.

Таблица 16.Умственная отсталость, связанная с болезнями обмена веществ

Нарушения обмена ∙ Заболевания, приводящие к умственной отсталости

Аминокислоты ∙ Фенилкетонурия. Гистидинемия. Аейциноз. Болезнь Хартнупа.

Пептиды ∙ Амавротическая идиотия. Болезнь Гоше. Болезнь Нимана Пика.

Мукополисахариды ∙ Гаргоилизм. Синдром Гурлера. Синдром санфилиппо. Синдром Морото-Лами.

Углеводы ∙ Галактоземия. Идиопатическая гипогликемия.

Микроэлементы ∙ Гипофосфатазия. Болезнь Менкеса.

Факоматозы

∙ Болезнь Реклингаузена. Туберозный склероз. Болезнь Луи Бар.

Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет. Они приводят к клинике олигофрении, сочетающейся с симптомами парезов, параплегии или гемиплегии (детский церебральный паралич), хотя часто сами по себе параличи не означают развития умственной отсталости.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, структуре эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Тем не менее иногда при умственной отсталости возможны десинхронии развития, которые приводят к тому, что некоторые стороны психики декомпенсируются.