Больше всего в Турции этот ген исследуют клиники гинекологии и внутренних болезней. Это один из первых генов, который приходит на ум при выявлении выкидышей или тромбообразовании в венах, которое мы называем венозным тромбозом. Обычно в таких случаях мы ничего не можем сделать, кроме как рекомендовать пациентам разжижающие кровь препараты и фолиевую кислоту в синтетической форме. Но если организм уже не может эффективно превращать фолиевую кислоту в метилфолат, насколько функциональным может быть применение высоких доз фолиевой кислоты извне? Не ухудшат ли препараты ситуацию, нарушая перемещение метилфолата в клетку или его функциональность на уровне рецепторов?
“
В поисках исследований по MTHFR вы встретите публикации, в которых говорится о многих заболеваниях и взаимоотношениях генов. Если подойти к вопросу с несколько иной точки зрения, то возможным результатом дефекта гена MTHFR C677T является неспособность образовывать метилфолат в конечной точке пути фолиевой кислоты. Давайте еще раз вспомним, что сердцем цикла метилирования является реакция, в которой гомоцистеин превращается в метионин в присутствии метилфолата (5-mthf), метилкобаламина и здоровой функционирующей метионинсинтазы (MS).
“
Я вижу наследственные проблемы с геном MTHFR почти у всех пациентов, и, если закрадываются подозрения, прошу их пройти обследование. Однако в рамках этого раздела я должен рассказать еще кое-что. В 2013 г., когда меня невероятно волновали проблемы метилирования, было трудно не рекомендовать каждому первому пациенту тестирование MTHFR. Частота моих запросов на этот тест снизилась за последние три или четыре года. Вы спросите, почему? «Топливом» фермента MTHFR является витамин B2
, и некоторые врачи-исследователи совершенно уверены, что дефицит B2 (рибофлавина) гораздо важнее, чем эти генные мутации. Я не столь настойчив в этом вопросе, но одна из первых добавок, которые я даю своим пациентам, когда у них высокий уровень гомоцистеина, – это R5P, активная форма витамина B2. Если еще немного углубиться в тему, мы узнаем следующее.“
Думаю, вы получили представление о цикле метилирования, биохимических путях выработки метила в организме. Поговорим теперь о том, где мы используем эти метильные группы.
Синтез фосфатидилхолина
Если вы впервые слышите о фосфатидилхолине, можете быть уверены, что эта информация вам пригодится. Почему? Что ж, остановимся подробнее на упомянутых ранее моментах.
В организме триллионы клеток, и у каждой клетки есть мембрана, которая обеспечивает связь и обмен с внешним миром, а также защищает клетку от токсичных веществ. Название этой мембраны – клеточная мембрана.