Всё возможное: Как врачи спасают наши жизни

Открытие рационального способа оценки качества результатов, что, как показала Вирджиния Апгар, возможно при родах, само по себе – форма изобретательности. Однако, чтобы воспользоваться этой оценкой на деле, требуется иной тип изобретательности, и, наконец, для дальнейших положительных изменений необходимо и то и другое. Это понял врач из Миннеаполиса, который четыре десятилетия совершенствовал методы лечения одного редкого и смертельного заболевания. Его опыт – наука для всех нас. Однако прежде, чем рассказывать вам его историю, нужно рассказать об Энни Пейдж, девочке, у которой обнаружили эту болезнь.

Болезнь Энни Пейдж началась с таких маленьких, ничем не примечательных деталей, о которых задумываешься уже по прошествии времени. Например, когда она была малышкой, отец иногда звал ее Маленькая Картофельная Чипса, потому что, когда он ее целовал, ее кожа была соленой на вкус. А мать Энни заметила, что иногда у девочки бывает немного хриплое дыхание, хотя педиатр в стетоскоп не слышал ничего подозрительного.

Факт, который в конце концов позволил заподозрить неладное, – это размеры Энни. Какое-то время казалось, что тонкая кость и миниатюрность Энни были просто семейной чертой. У педиатра в карте физического развития ее сестра, Лорин, которая была на четыре года старше, всегда соответствовала нижней границе нормы для девочек ее возраста. Однако к тому времени, когда Энни исполнилось три года, ее показатели уже выходили за пределы допустимого. Ее рост был приемлемым – 86 сантиметров, но она весила всего 10,5 килограмма – меньше, чем 98% девочек ее возраста. Не сказать что она выглядела истощенной, но все же казалась не совсем здоровой.

«Задержка в развитии» – вот как это называется, и тому может быть множество объяснений: проблемы с гипофизом, гипотиреоз, наследственные болезни обмена веществ, воспалительные заболевания кишечника, отравление свинцом, ВИЧ, инфекция, вызванная ленточными червями. В учебниках полный список занимает как минимум страницу. Доктор Энни тщательно все проверил. Затем, 27 июля 1997 года, в 16 часов («Никогда не забуду этот день», – говорит мать девочки, Онор), педиатр позвонил домой Пейджам, чтобы сообщить результаты потовой пробы.

Это забавная простая проба. Кожу на внутренней поверхности предплечья ребенка очищают и высушивают. Наносят две небольшие марлевые салфетки – одна пропитана пилокарпином, препаратом, который заставляет кожу потеть, а другая – солевым раствором. Подключают электроды. Затем на пять минут включают небольшой электрический ток, благодаря чему пилокарпин проникает в кожу. На коже возникает красноватая, покрытая потом область примерно два с половиной сантиметра в диаметре, и на ней пластырем закрепляют сухую фильтровальную бумагу, которая должна впитывать в себя пот в течение получаса. Затем техник измеряет концентрацию хлорида в фильтровальной бумаге.

По телефону доктор сказал Онор, что уровень хлорида у ее дочери намного выше нормы. Онор – фармацевт в больнице, и ей приходилось видеть детей с такими аномальными результатами. «Это означало, что она умрет, больше я ничего не знала», – тихо сказала она, когда я навещал Пейджей в их доме в Лавленде, пригороде Цинциннати. Проба показала, что у Энни муковисцидоз.

Муковисцидоз – генетическое заболевание. Этот диагноз ставят всего тысяче американских детей в год. Около десяти миллионов человек в США являются носителями дефектного гена, но это заболевание – рецессивное: оно развивается у ребенка только в том случае, если оба родителя – носители и оба передают ему копию гена. Этот ген, обнаруженный в 1989 году на длинном плече 7-й хромосомы, вырабатывает мутантный белок, мешающий клеткам регулировать хлорид. Именно от этого пот людей с муковисцидозом такой соленый. (Собственно говоря, соль – это хлорид натрия.) Из-за дефекта, связанного с регуляцией хлорида, все выделения в организме сгущаются и становятся сухими и клейкими. Поток пищеварительных ферментов в протоках поджелудочной железы оказывается заблокирован, в результате ребенок все меньше и меньше способен усваивать пищу. Именно поэтому Энни практически перестала расти. Однако смертельной делает болезнь ее воздействие на легкие. Загустевшая слизь постепенно заполняет дыхательные пути и затвердевает, уменьшая жизненный объем легких. Со временем в процессе болезни легкие ребенка начинают функционировать так, будто их не два, а одно. Потом половина легкого. Потом вообще ничего.

В головах у Онор и Дона Пейджей была единственная, всепоглощающая мысль: нужно ехать в Детскую больницу. Детская больница Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) – одна из самых достойных детских больниц в стране. Именно здесь Альберт Сейбин изобрел пероральную вакцину от полиомиелита. Глава о муковисцидозе в учебнике по педиатрии Нельсона (Nelson Textbook of Pediatrics) – библии по этой специальности – была написана одним из педиатров этой больницы. Пейджи позвонили и записались на следующее утро.