Загадочная щитовидка. Что скрывает эта железа

Следует отметить, что врожденный гипотиреоз – редкое заболевание, по статистике оно составляет один случай на 3 000–5 000 новорожденных. Если выявить врожденный гипотиреоз в первые недели жизни малыша, то можно предупредить развитие умственной отсталости, потому что дефицит тиреоидных гормонов хорошо восполняется за счет синтетических аналогов.

Почему возникает врожденный гипотиреоз

Выделяют следующие причины врожденного гипотиреоза:

1) аномалии развития щитовидной железы;

2) аномалии развития гипоталамо-гипофизарной системы;

3) врожденные дефекты синтеза тиреоидных гормонов;

4) воздействие внешних факторов (прием медикаментов матерью, материнские блокирующие антитела).

Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза – 85 % – связано с первой причиной.

Известно несколько видов аномалий развития щитовидной железы:

– агенезия (отсутствие щитовидной железы) – по разным данным от 22 до 42 %;

– гипоплазия (щитовидная железа есть, а ткань, которая синтезирует гормоны, не развита) – 24–36 %;

– дистопия (расположение щитовидной железы в несвойственном ей месте, что влечет ее недоразвитость) – 35–43 %.

15 % случаев врожденного гипотиреоза составляют дефекты синтеза тиреоидных гормонов – отсутствие или катастрофически малое количество различных ферментов и белков, которые принимают участие в этом процессе.

Самыми редкими случаями врожденного гипотиреоза являются заболевания, возникшие вследствие аномалии развития гипоталамо-гипофизарной системы и воздействия внешних факторов. По подсчетам разных авторов, они встречаются с частотой 1: 25 000 – 1: 1 000 000.

Как формируется врожденный гипотиреоз?

В течение внутриутробного периода рост и развитие плода происходят за счет гормонов щитовидной железы матери, которые попадают в организм будущего малыша через плаценту. Но вот он рождается на свет, и уровень материнских гормонов в крови резко падает, а свои по разным причинам не вырабатываются.

Беда в том, что у новорожденного еще незрелая центральная нервная система, в частности, недоразвита кора головного мозга, которая окончательно формируется лишь к концу первого года жизни ребенка. Тиреоидные гормоны способствуют дальнейшему созреванию этих структур, особенно они необходимы для образования миелина в нервных волокнах коры головного мозга. Миелиновую оболочку можно сравнить с изоляцией на проводах, она необходима, чтобы быстрее проходили нервные импульсы. От этого зависит скорость нервных реакций (мышление, восприятие, сообразительность и пр.).

Процесс миелинизации проходит в течение первых нескольких месяцев жизни, и если в это время в организме младенца окажется нехватка тиреоидных гормонов, то время будет безвозвратно упущено, и сформируется необратимое недоразвитие коры головного мозга, которое проявится в виде умственной отсталости вплоть до кретинизма.

Если начать заместительную терапию в течение первой недели, то формирование центральной нервной системы у таких детей будет почти соответствовать норме, и спустя годы они практически не будут отличаться от своих сверстников. Если лечение не начато или начато с опозданием, то к патологии центральной нервной системы присоединятся дефекты скелета и других органов.

Итак, самое важное при врожденном гипотиреозе – это вовремя обнаружить заболевание и как можно раньше начать терапию. Только так можно не допустить тяжелые умственные нарушения.

Что делать, если у новорожденного гипотиреоз

Клиника врожденного гипотиреоза, как и клиника приобретенного гипотиреоза, не имеет специфических признаков. По статистике только в 5 % случаев можно сразу заподозрить это заболевание.

К ранним симптомам относятся:

– длительная желтуха новорожденного;

– низкий голос;

– вздутый живот;

– пупочная грыжа;

– низкое давление;

– увеличенный задний родничок;

– большой язык;

– увеличение щитовидной железы.

Если лечение не начато, то на третьей – четвертой неделе отмечается следующее:

– сниженный аппетит;

– нарушение глотания;

– плохая прибавка массы тела;

– метеоризм;

– запор;

– сухость и бледность кожи;

– снижение тонуса мышц;

– низкая температура тела.

После пяти-шести месяцев отсутствия лечения на первый план выходят:

– задержка психомоторного развития;

– задержка физического развития;

– непропорциональный рост (широкая запавшая переносица, гипертелоризм – нарушение в строении костей черепа, позднее закрытие родничков).

Выявляется врожденный гипотиреоз благодаря неонатальному скринингу – определению уровня тиреотропного гормона в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге. Как уже говорилось, кровь берется у новорожденного на пятый-шестой день, когда происходит снижение уровня ТТГ, который может быть повышен в норме. Если скрининг проводился бы раньше, то увеличился бы процент ложноположительных результатов.