Знайте свои гены

Кроме упомянутых четырех сцепленных с полом синдромов другие заболевания этой группы пока у плода не диагносцируются, хотя в самое последнее время (и я счастлив, что могу сказать об этом) ситуация постепенно начинает меняться. Сейчас же единственным выходом для родителей, обеспокоенных возможным проявлением у их будущего ребенка наследуемого в их семье сцепленного с полом заболевания, является определение пола плода. Если установлено, что плод — женского пола, родители могут успокоиться. Если же у плода диагносцирован мужской пол, они должны считаться с тем обстоятельством, что существует 50 %-ный риск рождения пораженного мальчика. Поскольку в настоящее время мы не располагаем средствами устанавливать это наверняка, родители, исходя из высокой степени риска, должны сами решать — рассчитывать ли им на удачу или прервать беременность. Отвлечемся на время от наших рассуждений и познакомимся с одной совершенно необычной историей.

Шарон, 26 лет, будучи не замужем, явилась на медикогенетическую консультацию на 4-м месяце беременности. Прежде у нее уже был сын, но он умер в раннем детстве, так как страдал поражением иммунной системы и его организм был не способен сопротивляться инфекции. Именно это обстоятельство заставило Шарон обратиться в консультацию, где она узнала, что болезнь ее умершего сына — сцепленная с полом и, значит, она сама — носитель гена болезни, и каждый раз, когда у нее родится мальчик, он может оказаться пораженным той же болезнью с 50 %-ным риском. Однако Шарон отказалась признать себя «ответственной» за болезнь в том смысле, что она является ее носителем, и продолжала подыскивать различных отцов для каждого из следующих двоих своих детей.

При второй беременности она опять отказалась от пренатального исследования и родила ребенка, который также умер от инфекции на первом году жизни. Будущему отцу ее третьего ребенка все же удалось убедить ее сделать пренатальное исследование. В конце концов Шарон сделала это, и результаты анализа показали, что плод в этой беременности был женского пола. Шарон родила здоровую девочку и вышла замуж за ее отца.

Гемофилия и мышечная атрофия — две наиболее распространенные сцепленные с полом болезни, — по-видимому, хорошо знакомы многим. Но существует множество других заболеваний, и потому обе стороны — и врач и супруги — должны проявить величайшее внимание к тому, чтобы собрать точную и полную историю семьи. Один такой синдром, сопровождающийся умственной отсталостью без каких-либо внешних физических проявлений болезни, затрагивает только мальчиков. Мне вспоминается одна семья, с которой я познакомился за несколько дней до пренатального исследования. В этой семье уже были двое умственно отсталых детей и трое умственно отсталых среди их дядей, страдающих тем же заболеванием. Единственный путь для врача установить предполагаемое сцепленное с полом наследование — очень тщательно проанализировать историю семьи, после чего провести исследования, чтобы установить носителей таких болезней. Сейчас путем анализа крови удается обнаружить носителей гемофилии более чем в 90 % случаев. Это, бесспорно, достижение медицины. Посредством определенного анализа крови можно также выявить около 75 % носителей мышечной атрофии. К сожалению, попытки обнаружения носителя этих болезней не дают нам положительных ответов во всех 100 % случаев, а отрицательный результат не гарантирует определенности и оставляет вопрос, по существу, без ответа. И все же, к счастью, тесты на обнаружение носителей болезни постепенно становятся возможными для все большего числа сцепленных с полом и других нарушений организма человека.