Знайте свои гены

В другой группе болезней, проявление которых ограничено только женским полом, встречаются совершенно необычные случаи. Предупредить заболевания этого типа (например, нарушение пигментообразования — заболевание кожи с сопутствующим ему повреждением мозга) можно лишь путем определения пола плода. Эта группа нарушений поражает болезнью практически всех девочек в определенной семье. Родители могут принять решение, действуя избирательно, оставлять только мальчиков, но здоровых.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Известно несколько сотен наследственных нарушений метаболизма. Некоторые расчеты позволяют предположить, что по крайней мере каждый 1 из 100 детей является носителем определенного биохимического варианта. Многие из этих вариантов не приводят к умственной отсталости, не нарушают нормальное развитие ребенка и не вредят его общему здоровью сколько-нибудь заметным образом (если вообще вредят). Однако целый ряд других вызывает тяжелую умственную отсталость, судорожные припадки, задержку роста и раннюю смерть. Около 80 таких биохимических нарушений могут быть теперь распознаны у пораженного плода на ранних сроках беременности (см. приложение II). Первым биохимическим нарушением, которое удалось распознать у плода внутриутробно (это произошло только в конце 60-х годов), была болезнь Тея-Сакса (семейная амавротическая идиотия).

КАК СТАВЯТСЯ ДИАГНОЗЫ?

Клетки, взятые из амниотической жидкости, помещаются в небольшие сосуды, содержащие питательный бульон, и сохраняются в специальном. теплом и влажном инкубаторе. Они растут медленно и размножаются путем деления, и только через 3–4 недели (а иногда и через 6 недель) количество клеток становится достаточным для работы с ними. Каждая клетка, содержащая в себе генетическую информацию, выявляет специфический биохимический дефект (например, недостаточную активность фермента) и таким образом дает возможность поставить диагноз. Основная трудность при исследовании этой группы нарушений — вырастить достаточное количество клеток. Нередко может потребоваться повторный амниоцентез.

Разумеется, испытываешь огромное чувство облегчения, когда узнаешь, что плод не поражен той определенной биохимической болезнью, которой в данном случае опасались. Но можно представить себе ужас родителей, если после этого новорожденный оказывается пораженным болезнью Дауна! Поэтому я твердо убежден, что если в пренатальном исследовании исключается биохимический дефект, который раньше подозревали, необходимо дополнительно использовать ту же пробу для проверки хромосома.

Кому же необходимы амниоцентез и пренатальное биохимическое исследование? На сегодняшний день имеются три очевидных к этому показания.

1. Если выяснилось, что оба родителя являются носителями определенной наследственной биохимической болезни, точный диагноз которой может быть установлен внутриутробно. Наиболее известным примером здесь может служить болезнь Тея-Сакса: будущие родители могли быть выявлены как ее носители в общей, охватывающей большую группу людей программе скрининга. Существует немало супружеских пар, в которых и муж и жена были опознаны как носители болезни еще до того, как у них родился пораженный ребенок. После этого они проверяли каждую беременность, прибегая к пренатальному исследованию, и неизменно принимали решение прервать беременность, если у плода устанавливали диагноз этого заболевания. Тем самым эти супружеские пары уберегли себя от того, чтобы быть свидетелями и участниками мучений ребенка, который сначала нормально развивается до 6–8 месяцев, а затем у него появляются припадки, он слепнет, чахнет и умирает обычно в возрасте 2–5 лет.

Установить носителя рецессивного гена можно только в тех случаях, если становится известно, что у его (ее) брата или сестры есть пораженный данной рецессивной болезнью ребенок, а также после того, как он (она) пройдет проверку по соответствующим анализам.

2. Когда родители уже имели одного ребенка, пораженного наследственным дефектом обмена, и это заболевание может теперь диагностироваться у плода внутриутробно.

3. Когда установление носительства среди родителей не опирается пока на точные методы или вообще невозможно, но сама болезнь может быть диагносцирована пренатально у плода.

ВНУТРИУТРОБНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Основная цель постановки раннего пренатального диагноза — успешное лечение плода еще в матке. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при подавляющем большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

При очень немногих нарушениях лечение плода уже сегодня возможно непосредственно или через мать (например, при резус-несовместимости).