Знайте свои гены

На мой взгляд, наиболее мудрым решением проблемы будет, если законодатели и правительство направят свои усилия на ознакомление людей с новейшими успехами медицины и в этой связи ассигнуют средства на предотвращения генетических дефектов. Если обществу все же придется смириться с введением законов о пренатальной диагностике, то важным утешением для него, как я надеюсь, будет помощь дальнейшему развитию технологии, чтобы сделать ее доступной для тех, кто больше всего в ней нуждается. Любой закон подобного рода должен обязательно иметь непринудительный и лишенный каких-либо дискриминационных элементов характер, делая особый упор на уважение свободы выражения собственного мнения и прав индивидуума. В то же время каждый из нас должен всегда быть на страже, памятуя трагедии, о которых поэт сказал: «Да, это так, но допускать того мы были не должны».

Глава 18

Болезни сердца, гипертония и наследственность

Вы опасаетесь сердечного приступа? Почему? Значит ли это, что у вас есть семейный анамнез сердечной болезни? Как вы себя ведете при больном сердце?

Сердечно-сосудистые болезни поражают практик чески каждого. Подавляющее большинство этих заболеваний организма вызывается как наследственными, так и экзогенными факторами, действующими в отдельности или, что бывает чаще, совместно. Я сделаю акцент на изложении вопросов, связанных с наследственными факторами сердечно-сосудистых болезней, лишь по необходимости уделяя внимание влияниям окружающей среды, если они действуют в одном направлении с наследственным предрасположением.

Наследственные сердечно-сосудистые болезни многообразны. Особое значение среди них придается трем видам. Первый: вы или ваш ребенок можете родиться со структурным пороком сердца, таким, как дефект перегородки сердца или уменьшение сердечного клапана. Второй: в возрасте 40–50 лет у вас может обнаружиться стенокардия, сердечная недостаточность, болезнь венечных артерий, снабжающих сердце кровью, или резкое повышение артериального давления. Третий: болезни сердца являются сопутствующими осложнениями при различных типах наследственных заболеваний.

Рассмотрим эти три главные категории наследственных сердечно-сосудистых болезней раздельно и подробнее.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Сердце формируется в первые восемь недель беременности. Часто бывает, что будущая мать все эти восемь недель не знает о своей беременности, а когда она узнаёт об этом, сердце плода уже сформировав лось. Не зная о беременности, женщина может принимать определенные лекарства или переболеть различными инфекционными болезнями и тем самым невольно способствовать возникновению врожденных пороков сердца у плода. Пороки развития сердца, вызванные коревой краснухой, приводят к образованию дефекта межжелудочковой перегородки, или к сужению легочной артерии, или к незаращению протока между аортой (через которую сердце питает организм) и большой легочной артерией, питающей легкое (незаращение Баталлова протока).

Известно, что все эти структурные аномалии сердца, такие, как отверстие в межжелудочковой перегородке или недостаточность клапана, могут быть вызваны также наследственным механизмом. Часто невозможно отличить случаи, когда болезнь вызвана скорее воздействием окружающей среды, чем наследственными факторами. Наиболее приемлемое объяснение возникновения этих болезней — совместное действие и тех, и других причин. Некоторые из болезней сердца чаще обнаруживаются у детей, родившихся осенью и зимой, что заставляет предположить влияние какого-то экзогенного фактора, возможно вируса (см. гл. 5 и 6).

В каждом отдельном случае явно отделить эффекты воздействий окружающей среды от эффектов наследственных факторов очень трудно, однако с достаточной долей уверенности можно допустить, что последние определяют в среднем 3–5 %-ный риск повторного появления в семье детей с пороками сердца; если у супружеской пары двое пораженных болезнью детей, риск повторения повышается до 8—12 %, если таких детей трое — риск достигает 25 %. Если поражен один из родителей, то риск родить ребенка с таким же пороком сердца при первой беременности составляет. 3–8 %. К порокам сердца этой категории риска относятся (если перечислить только наиболее распространенные болезни) упомянутые выше дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, незаращение Баталлова протока и сужение устья легочной артерии.

СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Сердечно-сосудистые заболевания — наиболее распространенная по сравнению со всеми другими болезнями причина смертности в США и, вероятно, в большинстве других промышленно развитых стран. Огромное большинство этих болезней, выражающихся в истончении и уплотнении стенок артерий, объединяется под общим названием артериосклероз. Особую важность имеет тип артериосклероза, называемый атеросклерозом, который сам по себе является наиболее частой причиной смертности в США,

Атеросклероз