В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор
, означавший основную единицу наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе, назвали аллелями. Аллели — это конкретные формы, которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место — локус — в гомологичных хромосомах (рис. 23.5).Рис. 23.5. Клетка с двумя парами гомологичных хромосом. Положение двух разных генных локусов показано черными кружками. В данном случае два локуса расположены в разных парах гомологичных хромосом и каждый ген представлен двумя аллелями
Менделевский закон расщепления можно теперь объяснить расхождением гомологичных хромосом, происходящим в анафазе I мейоза и случайным распределением аллелей между гаметами. Эти события схематически представлены на рис. 23.6.
Рис. 23.6. Объяснение менделевского закона расщепления факторов (аллелей) А и а расхождением гомологичных хромосом, происходящим в мейозе
23.2.1 Поведение хромосом как основа независимого распределения
Менделевский принцип независимого распределения тоже можно объяснить особенностями передвижения хромосом во время мейоза. При образовании гамет распределение между ними аллелей, находящихся в данной паре гомологичных хромосом, происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар (рис. 23.7). Именно случайное расположение пар гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее разделение в анафазе I ведет к разнообразию сочетаний аллелей в гаметах. Число возможных комбинаций аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n
, где n-гаплоидное число хромосом. У человека n = 23, а возможное число различных комбинаций равно 223 = 8 388 609.Рис. 23.7. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) А, а. В, b независимым расхождением разных пар гомологичных хромосом в мейозе
23.3. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор в этой главе, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков — таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, — в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.