С 12 недель беременности женщины часто переходят на специальные комплексы поливитаминов, в состав которых уже входит фолиевая кислота. Но ряд исследований показал, что в комплексах витаминов ее положительное влияние на профилактику пороков развития нервной трубки уменьшается. Контроль уровня фолиевой кислоты до беременности и во время нее не рекомендован у большинства женщин.
Помимо фолиевой кислоты в профилактике возникновения пороков развития нервной трубки играют роль витамин В12, бетаин, холин, метионин и ряд других веществ. Однако стандартных рекомендаций в отношении приема этих добавок в период планирования и во время самой беременности не существует.
Необходимо также понимать, что помимо питания (внешних факторов) в процессе формирования и развития нервной трубки участвуют и внутренние факторы: биологические и генетические. Первые связаны с непосредственным усвоением фолиевой кислоты и выработкой ряда важных продуктов ее обмена организмом. Вторые же, связанные с наличием определенных генов или изменений (мутаций) в них, тоже играют роль в развитии эмбриона и возникновении пороков ЦНС. Этим объясняются повторные случаи пороков развития нервной трубки даже при приеме достаточных доз фолиевой кислоты.
Необходимый для плода уровень этого витамина в плазме женщины не имеет отношения к его уровню в плазме мужчины. А так как развивающийся эмбрион будет получать фолиевую кислоту и ее производные только от матери, роль отца в ее передаче просто отсутствует. Поэтому мужчинам не нужно принимать фолиевую кислоту с целью планирования беременности.
Как я уже упоминала, проверка уровня фолиевой кислоты у всех женщин, планирующих беременность, не рекомендована. А как узнать, что нет ее дефицита?
Чаще всего проверка уровня фолиевой кислоты требуется у женщин с низким весом тела, заболеваниями кишечника, после резекции желудка, а также у тех, у кого общий анализ крови показал наличие мегалобластической анемии. Это особый вид анемии, когда эритроциты становятся большими (в отличие от железодефицитной).
Обычно определяют концентрацию фолата в сыворотке крови и эритроцитах. Определения количества фолатов только в сыворотке часто недостаточно. Уровень гомоцистеина в плазме крови может быть вспомогательным анализом, однако не основным в постановке дефицита фолиевой кислоты. Уровень гомоцистеина увеличивается в тех случаях, когда он не может быть превращен в метионин из-за дефицита 5-МТГФ. Однако гомоцистеин может быть повышен и при других состояниях: дефицит витамина В12, почечная недостаточность и нарушение функции почек, голодание, нарушение усвоения питательных веществ.
Повышенным уровень гомоцистеина считают при показателях 16 мкмоль/л и больше. Однако важно знать, что сам по себе он не влияет на зачатие и беременность, как и на здоровье ребенка
. Высокие показатели требуют поиск причины, включая определение уровня фолиевой кислоты.Сейчас стало модным поиск изменений в разных генах, в частности полиморфизм в группе MTHFR генов, которые условно называют фолатными. Данный вид генотипирования не имеет практического значения как рутинный анализ.
К тому же его часто ошибочно проводят у женщин в поисках разных видов тромбофилии. Поломки в этих генах не влияют на образование тромбов, зачатие и вынашивание беременности, также не требуют дополнительного приема фолиевой кислоты в больших дозах.Полиморфизм MTHFR генов может сопровождаться повышенным уровнем гомоцистеина в крови (гомоцистеинемией). Приблизительно до 30 % взрослого населения может иметь гетерозиготный набор генов (только один ген в одной хромосоме имеет поломку), и около 10 % имеют гомозиготный набор (два плохих гена в двух хромосомах). Как раз гомозиготное состояние может сопровождаться низким уровнем фолиевой кислоты на фоне высокого уровня гомоцистеина. Однако дополнительный прием фолиевой кислоты в высоких дозах не оправдан, так как поломка связана с нехваткой фермента по усвоению фолатов, а значит, усвоение любых форм этого витамина не приведет к улучшению ситуации. Тем не менее это не страшно для беременности. Независимо от наличия или отсутствия полиморфизма этих генов оптимальная профилактическая доза остается 0,4 мг фолиевой кислоты в сутки.