Пороки развития нервной трубки плода – это сложные и опасные дефекты центральной нервной системы, возникающие в первые недели после зачатия. Они встречаются в 1-10 случаях на 1000 новорожденных (в зависимости от региона мира). Но их теперь диагностируют на более ранних сроках, когда женщина еще может принять решение о прерывании или продолжении беременности. Около 99 % детей, рожденных с такими пороками, – это инвалиды, требующие постоянного особого ухода и наблюдения многих специалистов. Spina bifida – один из самых распространенных пороков ЦНС.
Существуют открытые и закрытые пороки нервной трубки, а также изолированные и комплексные (вместе с другими дефектами плода). Причин их развития несколько, но хромосомные и генетические аномалии встречаются не так часто.
Механизм закрытия нервной трубки при развитии эмбриона очень сложен и до конца не изучен. Однако известно, что фолиевая кислота и некоторые другие микроэлементы играют немаловажную роль в этом процессе. Еще в 1960-х было замечено, что чаще пороки развития нервной трубки встречаются у детей из бедных семей и развиваются из-за плохого, неполноценного питания, дефицита витаминов и минералов у их матерей.
Ряд исследований показал, что дополнительный прием фолиевой кислоты в период планирования беременности (первичная доза составляла 0,36 мг) значительно понижает частоту развития пороков ЦНС у родившихся детей. Поэтому рекомендованная доза в большинстве случаев составляет 0,4 мг (400 мкг) в сутки, и по сей день она не менялась. К тому же последние научные данные говорят о понижении на 20 % частоты рождения детей с низким весом у женщин, принимавших этот витамин в ходе планирования беременности.
Однако, к огромному сожалению, только 25 % женщин в развитых странах принимают фолиевую кислоту в ходе планирования беременности. В других странах этот процент еще меньше.
Современная профилактика возникновения пороков нервной трубки включает три ключевых направления:
• улучшение питания женщины, обучение ее здоровому полноценному питанию;
• обогащение (фортификация) продуктов питания фолиевой кислотой;
• прием фолиевой кислоты при планировании и особенно в первые недели беременности (до 12 недель).
Первый пункт профилактики оказался трудно выполнимым, особенно в развивающихся странах, однако в целом питание современных людей значительно улучшилось. Его качество, как известно, во многом зависит от социального положения человека, его доходов и уровня образования.
Обязательная фортификация продуктов питания фолиевой кислотой началась в 1998 году в США, а также в ряде других стран. Сегодня в почти 80 странах мира ей обогащают зерновые продукты (в том числе муку для выпечки), рис, сухие завтраки (овсяные хлопья, мюсли), печенье, крекеры и прочее. Благодаря таким мерам частота пороков развития нервной трубки понизилась на 10–80 % (значительное понижение наблюдалось в государствах с прежде высоким уровнем этих пороков). В развитых странах положительный эффект фортификации оспаривается. Как показывают исследования последних лет, у большинства американских женщин в возрасте 15–44 лет (около 80 %) уровень фолиевой кислоты в крови перестал быть критическим (ниже 1000 ммоль/л).
Однако до сих пор спорной остается доза фолиевой кислоты, необходимая для обогащения пищи, и существует риск возникновения побочных эффектов из-за искусственно созданной высокой концентрации этого витамина в продуктах питания.
Но, к сожалению, даже фортификация пищи не позволяет понизить частоту пороков развития нервной трубки ниже 0,5 случая на 1000 новорожденных. Поэтому ключевым остается третий пункт профилактики – прием фолиевой кислоты как пищевой добавки самими женщинами.
Как уже упоминалось, в большинстве стран мира врачи рекомендуют принимать 0,4–0,8 мг фолиевой кислоты в день женщинам, у которых не было случаев беременности с пороками развития нервной трубки и рядом других пороков. Всем остальным, а также тем, кто принимает противосудорожные препараты и противоопухолевые лекарства (например метотрексат), дозу фолиевой кислоты нужно увеличить – она может колебаться от 0,8 до 4 мг в день. Правильно подобрать количество поможет врач.
Считается, что для достижения и поддержания необходимого уровня содержания в организме фолиевой кислоты женщина должна принимать ее в среднем 1–3 месяца до предполагаемого зачатия и первые три месяца беременности. Поскольку беременность спланировать не всегда возможно и на зачатие естественным путем у здоровой пары уходит несколько месяцев, прием фолиевой кислоты в непрерывном режиме очень важен.