Когда ты будешь готова. Как спокойно спланировать беременность и настроиться на осознанное материнство

Очень многие врачи рекомендуют пройти обследование на тромбофилию при помощи дорогого анализа – генотипирования. Это неправильная тактика. Что такое генотипирование и полиморфизм, мы поговорим дальше. Существует более тридцати тестов по диагностике тромбофилии, но использование их всех сразу также не является рациональным подходом.

В таблице представлены обобщенные данные о разных видах этого заболевания, которые необходимо учитывать, и те, которые не считаются опасными для беременности.

Таким образом, самая опасная группа по тромбообразованию, требующая внимания, – это группа высокого риска, куда входит только четыре вида генетических нарушений или их комбинации.

О полиморфизме генов

Что такое полиморфизм генов? Практически в каждой клетке имеется ядро с ДНК, содержащей информацию об определенных участках, которые называются генами. Они, в основном, контролируют выработку белков. В некоторых генах могут обнаруживаться нарушения последовательности нуклеотидов, из которых состоит ДНК. Чаще всего это поломка на уровне одного нуклеотида (single nucleotide polymorphism, SNP). У каждого человека тысячи таких поломок, что условно называют мутациями (да-да, все люди мутанты!), в том числе в системе свертывания крови. Этих видов мутаций даже в пределах одного гена может существовать настолько много, что человечество до сих пор полностью не изучило их влияние на здоровье человека.

Проводить поиск всех генов (генотипирование), вовлеченных в процесс тромбообразования, не имеет смысла.

Только два фактора (II протромбин и V Лейден) требуют тестирования, но и то строго по показаниям (наличие истории тромбозов или семейная история тромбозов, смерти одного из родителей до 50 лет из-за тромботического случая). Сама по себе подготовка к беременности не является показанием для генотипирования.

У женщин, при наличии жалоб и подозрении на заболевания свертываемости крови, обследование необходимо начать с коагулограммы. Во время беременности она меняется кардинально, поэтому результаты могут быть неточными. Д-димер (производный фибриногена), часто использующийся в качестве маркера повышенного риска тромбообразования у небеременных женщин, при беременности значительно повышается, поэтому не является достоверным тестом для определения состояния свертываемости крови в этот период жизни. Максимальных норм Д-димера при беременности не существует. Высокий уровень Д-димера и фибриногена у беременных женщин – не показание для назначения препаратов гепарина!

Современные акушерские рекомендации не поддерживают скрининг на тромбофилии при наличии эпизодов отслойки плаценты, задержки развития плода, потери беременности на ранних и поздних сроках. Также не существует рекомендаций по назначению профилактического лечения гепарином и другими антикоагулянтами.

Профилактика гепарином при подготовке к беременности

В связи с путаницей с профилактическим применением гепарина и других антикоагулянтов в разных группах риска по тромбообразованию, в таблице ниже я выделила основные сценарии. Они помогут беременным женщинам оценить ситуацию и выбрать тактику поведения.

Как видите, назначение гепарина или его аналогов требуется только в тех случаях, когда женщина принимает профилактический курс антикоагулянтов. Большинство из них противопоказаны при беременности, поэтому важно перейти на более безопасные медикаменты.

Тема тромбофилии сложна, но еще больше усложняют ее часто сами пациентки и врачи из-за отсутствия современных знаний на эту тему.

Дефицит протеина S

Необходимо также вспомнить о дефиците протеина S, который стал коммерческим диагнозом. Протеин S – это белок-ингибитор факторов свертывания крови. Он необходим для выработки витамина К. Дефицит этого белка неопасен для беременности в первом триместре, но может повышать уровень тромбообразования, а также ассоциируется с риском гибели плода.

Существует как врожденный или наследственный дефицит протеина S (он встречается у 0,7 % людей, но чаще у переживших тромбозы), так и приобретенный. Он может быть результатом приема гормональной терапии, некоторых лекарств, понижающих усвоение витамина К, развиваться при заболеваниях печени, сахарном диабете, воспалении разной локализации, инфекционных заболеваниях. Сама беременность понижает уровень этого белка, поэтому такой диагноз в этот период обычно не ставят, если до беременности уровень протеина S не проверялся. Курение тоже может приводить к нехватке протеина S.