Подобная генная мутация весьма распространена. Почти 10 % белых людей имеют «составную часть» этой мутации. Другое дело, что для развития болезни надо иметь «полный комплект» этого гена («гомозиготный»). Это бывает, когда ребенок рождается у пары носителей этого гена. В итоге заболеваемость – около 0,7 % европейцев. Азиаты и африканцы болеют реже.
Для поддержания баланса железа организму достаточно получать 1 мг железа в день.
Кишечник ребенка с наследственным гемохроматозом в результате нарушения регуляции гепсидина всасывает не 1 мг железа, необходимый для поддержания баланса, а 3–4 мг. Таким образом он накапливает примерно 0,5–1 грамма железа в год. Вначале это не заметно, но проходят десятилетия, и вот общий запас железа становится 20 и более граммов, железо пропитывает печень, поджелудочную железы, эндокринные железы, сердце. И уже появляются симптомы годам к 40–50. Это у мужчин. У женщин из-за регулярных кровопотерь при менструации такой уровень железа достигается на 10 лет позже – к 50–60 годам, соответственно и симптомы у них появляются соответственно в этом возрасте.
Вот список и частота проблем, с которыми сталкиваются пациенты с гемохроматозом:
• Аномалии функции печени – 75 %.
• Слабость и вялость – 74 %.
• Гиперпигментация кожи – 70 %.
• Диабет – 48 %.
• Боли в суставах – 44 %.
• Импотенция – 45 %.
• Изменения на ЭКГ – 31 %.
Поскольку гемохроматоз – болезнь совсем не редкая и развивается исподволь, десятилетиями, необходимо ее раннее выявление. Поскольку чем раньше мы восстановим баланс железа регулярными кровопусканиями, тем меньший вред успеет получить организм.
Как правило, мы проводим генетическое тестирование для лиц с подозрением на перегрузку железа или родственников первой степени людей с уже установленным гемохроматозом.
1. Клинические признаки или симптомы, указывающие на перегрузку железом (необъяснимая усталость, гиперпигментация кожи, импотенция и проч.).
2. Хроническое заболевание печени или цирроз. Особенно когда происходит быстрое снижение функции печени у больного вирусным гепатитом или злоупотребляющего алкоголем.
3. Увеличение сердца, сердечная недостаточность или дефекты проводимости.
4. Сахарный диабет 2-го типа.
5. Снижение либидо или эректильная дисфункция.
6. Гиперпигментация кожи.
7. Необъяснимые боли в суставах.
Результаты лабораторных тестов, которые могут быть связаны с наследственным гемохроматозом:
1. Необъяснимые аномалии функции печени.
2. Высокий уровень ферритина в сыворотке крови (например, >300 нг/мл у мужчин или женщин в постменопаузе; >200 нг/мл у женщин в предменопаузе).
3. Высокая насыщенность трансферина более 45 %.
Ну вот диагноз установлен и назначены регулярные кровопускания. (Пациенты с гемохроматозом – идеальные доноры!)
Какие еще рекомендации должны учитывать эти пациенты?
Ну хотя бы диета.
Помните – придерживаться общих принципов здорового питания важнее, чем стараться избегать или увеличивать количество конкретных продуктов.
Мясо – можно! Особенно людям, проходящим регулярную флеботомию. Там изымаются большие объемы железа и те миллиграммы, что усваиваются, уже никуда не откладываются.
Надо внимательно относится к витаминам или добавкам, содержащим лишнее железо. Мультивитамины с железом могут содержать до 18 мг железа в 1 таблетке, что в разы больше, чем количество железа в потребляемой пище. Проверяйте ингредиенты.
Поглощение железа снижается при приеме танатов (например, в чае), фитатов, оксалатов, кальция и фосфатов. Кофе также уменьшает поглощение железа. Предполагают, что и потребление нецитрусовых фруктов может быть связано с пониженным содержанием ферритина.
Ограничение алкоголя