Прикладные проблемы внедрения этики искусственного интеллекта в России. Отраслевой анализ и судебная система

4. На сегодняшний день в начальном, но подающем большие надежды, положении находится сфера развития ИИ, направленного на генетическое тестирование. Подобные программы осуществляют генетическое консультирование по результатам проведенной генетической экспертизы. Наибольшей популярностью пока пользуются программы, которые применяются в пренатальном исследовании плода и прогнозировании возможных рисков генетических мутаций. В отличие от имеющихся программ оценки, используемых людьми-генетиками, созданные программы ИИ лучше и точнее рекомендуют, на какие именно генетические мутации стоит проверить пациентку. Если раньше, помимо основного списка возможных генетических аномалий развития плода, пациентка желала провести тест по оставшимся видам потенциальных мутаций (свыше 500 тысяч), то ей следовало точно определить, какую именно аномалию необходимо тестировать. Как правило, врач-генетик объяснял пациентке, что ей следует точно знать, какие именно были у родственников будущего ребенка аномалии развития (врожденная тугоухость, заячья губа, врожденная глаукома и проч.). Развернутый тест на все возможные патологии развития ранее нельзя было провести в силу колоссальной технической трудоемкости [Mishra, 2017]. В настоящее время программы ИИ на основе некоторых введенных данных формируют собственные рекомендации по генетическому тестированию, а в обозримом будущем, вероятно, пациентам будет предоставляться возможность пройти тотально расширенный тест (вместо специализированно расширенного) на более чем 500 мутаций, с которым будет справляться ИИ-программа по генетическому тестированию.

Кейс.

Используемое последние 8 лет исследование Panorama позволяет уже на первом триместре беременности обнаруживать различные хромосомные патологии с точностью выше 99 % (Current Trends in Early Prenatal Diagnosis, 2000). Информация полученная путем анализа ДНК плода обрабатывается и идентифицируется с помощью технологий, основанных на разделении ДНК матери и плода из образца плазмы. Технология разработана для неинвазивного пренатального исследования, ее использование было одобренно в США. Программа позволяет провести стандартное обследование с участием менее 10 возможных мутаций. Для тестирования на наличие других мутаций (из списка свыше 500 позиций) пациент или его личный генетик должны точечно указать, какая именно мутация вызывает наибольшее опасение. Если к исследованию Panorama будет подключена система ИИ, то плод можно будет проверять на весь спектр потенциальных мутаций без использования предварительных информативных вводных данных. Такая технология позволит во много раз повысить эффективность самого исследования и снизить риски того, что та или иная аномалия останется незамеченной.