Пруст и кальмар. Нейробиология чтения

Идея существования генетических отличий дислексии в других языках получила предварительные подтверждения в нескольких международных исследованиях. Финские и шведские исследователи предоставили данные по одному генетическому локусу, который называется DCDC 2 и обнаруживается на хромосоме 6 [22]. Мутации в этом локусе [62] характерны для многих говорящих на немецком языке людей с дислексией, при которой превалируют дефициты беглости. Исследователи из Йельского и Колорадского университетов получили данные для носителей английского языка, подтверждающие мутации в этом локусе, но только для 17 % испытуемых с дислексией [23]. Интересно, что в нашем исследовании подтипов примерно 17 % студентов обладают только связанными с беглостью дефицитами.

У истории с DCDC 2 есть интересный поворот, который относит нас назад к понятию иной нейронной схемы чтения при дислексии. Используя в качестве модели животных, исследователи из Йельского университета обнаружили, что, когда этот генетический локус не становится выраженным, молодые нейроны не мигрируют в кору правого полушария. Ученые выдвинули предположение, что подобные генетические вариации у детей с дислексией могут привести к формированию и использованию «менее эффективных нейронных сетей для чтения».

В другом исследовании члены большой семьи с долгой генетической историей дислексии из Финляндии обладали генетическими вариациями в области под названием ROBO1 [24]. Интересно, что в свете гипотезы Ортона ROBO1 помогает «сформировать нейронные соединения между двумя сторонами мозга в процессе развития и может быть недоразвита при дислексии». Кроме того, в ходе исследований обнаружили, что применительно к двум правильным языкам появляются две отдельные области – это факт, который подкрепляет многомерные объяснения дислексии и результаты работ по подтипам на материале конкретного языка.

Одна из крупнейших и наиболее авторитетных программ в Соединенных Штатах – долгосрочное исследование близнецов в Колорадо, в рамках которого психолог Дик Олсон и другие исследователи наблюдали более 300 пар дизиготных (двуяйцевых) и монозиготных (однояйцевых) близнецов, начиная с дошкольного возраста и далее, – также подтверждает эти наблюдения [25]. Группа в Колорадо обнаружила, что способности детей к чтению, осознанию фонем и скорости именования (RAN) подвержены значительному влиянию генов и некоторому влиянию окружения. Важнее всего для понимания возможных подтипов людей с дислексией то, что фонологические навыки и быстрое именование проявили существенное влияние фактора наследственности.

Если такие результаты удастся повторить, мы сможем заключить, что отдельные гены работают для двух наборов процессов, которые, как известно, характеризуют хорошо задокументированные подтипы нарушений чтения, что касается английского языка, и предсказывают дислексию у носителей многих других языков. Если будущие исследования укажут на разные фенотипы и их структурные и поведенческие характеристики, дефициты и преимущества, мы сможем получить многие из фрагментов головоломки, которые все еще отсутствуют в истории дислексии.

Если существует несколько фенотипов, некоторые дети могут унаследовать дислексию от родственников со стороны обоих родителей. Говоря о генетической истории незначительных или явных нарушений чтения в семейном древе моего сына Бена, он и его брат Дэвид представляют очевидные примеры того, что наблюдали Ортон и Гешвинд. Несмотря на то что Дэвид – талантливый писатель, заядлый футболист и предположительно не страдает дислексией, его проблемы с поиском слов и дисграфией не поддаются никаким попыткам коррекции. Особенности Дэвида и двойной дефицит Бена вполне могут быть результатом сочетания генов с каждой стороны семьи. Отец моего мужа, Эрнст Ноам, был европейским интеллектуалом, специалистом по германскому праву, но у него никогда не было возможности практиковать право в гитлеровской Германии. На основании необычной истории обучения своего отца сестра моего мужа убеждена, что у него была какая-то форма нарушения чтения, несмотря на его способность читать на четырех языках. Мой прапрапрадедушка по материнской линии настолько явно переставлял цифры и буквы, что счел этот факт достойным упоминания в описании самого себя в истории штата Индиана. Братья и сестры, двоюродные братья и сестры, племянники и племянницы, как с моей стороны, так и со стороны мужа, – успешные художники, инженеры, юристы, бизнесмены и хирурги, и некоторые из них сталкивались с незначительными или не столь уж незначительными проблемами в обучении.