За непереносимость глютена отвечают гены: HLA-DQ2, HLA-DQ8. Они кодируют белки, используемые иммунной системой для определения своих и чужеродных белков. Около 90 % людей с целиакией имеют HLA-DQ2 генотип, около 5 % имеют HLA-DQ8.
Клинические проявления включают в себя потерю веса, хроническую диарею, стеаторею, задержку роста, симптомы витаминной и минеральной недостаточности.
В зависимости от клинической картины выделяют типичное, атипичное, латентное и рефрактерное течение заболевания (табл. 6).
Таблица 6
Варианты течения целиакии
Клинически выраженная целиакия проявляется упорными поносами с обильным выделением кала, содержащего непереваренные жиры, болями в животе, вздутием живота, нарушением переваривания пищи и всасывания пищевых веществ с вторичными расстройствами питания – белково-энергетической недостаточностью, гиповитаминозами, железо- и витамин В12 – дефицитными анемиями, системным остеопорозом и т. д.
При стертом течении единственными клиническими проявлениями целиакии могут быть болезни, развивающиеся в результате избирательного нарушения всасывания пищевых веществ.
Последствия целиакии:
• Люди с (длительно нелеченной) целиакией имеют повышенный риск развития доброкачественных и злокачественных осложнений, а также повышенный показатель смертности.
• Пациенты с целиакией с выраженными симптомами имеют повышенный риск развития осложнений по сравнению с общей популяцией.
• Наиболее серьезным осложнением целиакии является ранняя смерть. У пациентов с целиакией риск смерти повышен на 39 %, у пациентов с воспалением кишечника, связанным с глютеном, – на 72 %, с повышенной чувствительностью к глютену, но без целиакии – на 35 %.
Повышенная частота осложнений и риск смерти уменьшаются после 3–5 лет строгой безглютеновой диеты.
Аллергия на глютен – это обратимая иммунологическая реакция, опосредованная иммуноглобулином E (IgE) на различные пшеничные продукты. При этом могут быть перекрестные реакции проламинов (глютеноидов): гордеин в ячмене, секалин во ржи, зеин в кукурузе, кафергин в сорго, оризенин в рисе и авенин в овсе. Например, пациент может переносить глютен, но реагировать на овсянку из-за содержания в ней авенина.
Характерные симптомы аллергии на глютен проявляются в течение нескольких минут/часов после употребления продуктов, содержащих его.
К симптомам аллергии на глютен относятся следующие:
• кожный зуд;
• сыпь;
• слезотечение;
• приступы удушья;
• отек слизистых (заложенность носа, отек языка, глотки, отечность глаз).
Диагностическим критерием аллергии на глютен является анализ на антитела к IgE.
В отличие от целиакии аллергия на глютен может со временем пройти (в то же время возможно и формирование устойчивости к аллергену). При диагностированной аллергии глютен исключается из рациона на период как минимум 6 месяцев.
Непереносимость глютена может быть связана не только с целиакией, а включает целый ряд глютен-зависимых заболеваний, среди которых выделяется не связанная с целиакией чувствительность к глютену (НЦГЧ).
Это наиболее прогностически благоприятное заболевание из спектра глютен-ассоциированной патологии, при котором безглютеновая диета приводит к улучшению состояния, так же как и у пациентов не с глютен-зависимыми заболеваниями. Оно диагностируется при исключении целиакии и IgE опосредованной аллергии на пшеницу.
Чувствительность к глютену – это не аутоиммунная, а желудочно-кишечная реакция на глютен. Реакция на глютен возникает после употребления глютена и пропадает при исключении глютеносодержащих продуктов из рациона. По некоторым оценкам, непереносимость глютена встречается в 6–10 раз чаще, чем целиакия.
Не связанная с целиакией чувствительность к глютену, которую иногда называют непереносимостью глютена, чувствительностью к глютену, или чувствительностью к пшенице без целиакии, была описана еще в 1978 г., но не получила широкого признания врачами до XXI века.
НЦГЧ характеризуется желудочно-кишечными и внекишечными проявлениями, связанными с приемом пищи, содержащей глютен, у лиц, не страдающих ни целиакией, ни аллергией на пшеницу. Это состояние необходимо выделять из спектра нарушений толерантности к глютену, которые представлены в таблице 7.